Повторный биоинформатический анализ данных секвенирования может быть рекомендован и в отсутствие изменений в картине заболевания. Стремительное развитие этой области генетики ведет к накоплению большого объема информации о причинах возникновения тех или иных синдромов, которая кумулируется в базах данных. Использование этих данных позволяет определить клиническую значимость изменений в геноме, которая на момент первичного анализа была неопределенной. По результатам повторного анализа рекомендована консультация врача-генетика.
Необходимо предоставить направление врача, в котором должны быть указаны клинические симптомы, данные лабораторных и инструментальных исследований, о которых не было известно при предшествующем анализе, медицинские документы и, при наличии возможности, фото пациента.
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
