Описание исследования

Исследование, направленное на определение в слюне концентрации прегненолона, который является одним из предшественников стероидных гормонов. Анализ используется в составе комплексной диагностики адреногенитального синдрома.

Прегненолон является гормоном, синтез которого в организме осуществляется на основе
холестерина в надпочечниках. Он играет роль промежуточного звена в реакциях биосинтеза
стероидных гормонов: кортизола, альдостерона, половых гормонов (эстрогенов, прогестерона,
тестостерона и др.). Кроме того, гормон синтезируется в определенных локализациях мозга, где
проявляет самостоятельную биологическую активность в качестве нейростероида. Это позволяет
принимать участие в процессах развития нейронов, миелинизации, оказывать нейропротективное
действие.

Лабораторное выявление прегненолона в образце биологического материала наиболее часто
применяется при диагностике адреногенитального синдрома, который представляет собой
гиперплазию коры надпочечников врожденной этиологии, основой которой служит дефект
одного из ферментов в каскаде синтеза стероидных гормонов. Это ведет к снижению их
количества, что влечет за собой по принципу отрицательной обратной связи усиленное
образование гормонов гипофиза с последующим увеличением размеров надпочечников и
синтеза ими промежуточных звеньев реакций образования стероидных гормонов. Одним из таких
промежуточных субстратов и является гормон прегненолон. Адреногенитальный синдром имеет
несколько типов, классифицируется по различным параметрам, каждый из которых имеет
особенности клинических проявлений, возраст, в котором они возникли, течение и прогноз.
Наиболее часто встречаются следующие виды ферментопатий при данном синдроме: дефицит
21–гидроксилазы (самая частая форма, встречается в 90 % случаев); дефицит 11–бета-
гидроксилазы (5-8 % случаев); дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5
% случаев) и другие более редкие формы. Дифференциальная диагностика каждого типа
патологии основывается на лабораторном исследовании стероидных гормонов и их
предшественников. Например, для верификации дефицита 3-бета-
гидроксистероиддегидрогеназы наиболее показателен анализ на определение уровня
прегненолона. Помимо привычного исследования крови на содержание гормона, один из
современных методов диагностики - оценка концентрации гормона в слюне. Это объясняется тем,
что в слюне можно выявить только биологически активную часть гормона, которая является
биодоступной для органов-мишеней. В крови же гормон находится в виде двух форм -свободной
и связанной с белками; при фильтрации через слюнные железы связанная часть гормона не
проходит через мембраны, поэтому в слюне оказывается только свободная его часть. Анализ
данной биологической жидкости показывает концентрацию свободного (биологически активного)
гормона, к которому восприимчивы рецепторы, что позволяет точнее определять наличие
дефицита или избытка гормона.

Исследование слюны на прегненолон проводится методом высокоэффективной жидкостной
хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ). Этот современный метод позволяет
выделить из образца соответствующий гормон на основе его физико-химических свойств, а затем

подсчитать уровень его концентрации количественно. Анализ сочетает в себе простоту сбора
материала с высокой точностью полученных результатов.

Таким образом, повышение уровня прегненолона – характерный признак дефицита фермента 3-
бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Однако следует отметить, что это не единственный
критерий постановки диагноза. В подавляющем большинстве случаев тест выполняют в составе
комплексной лабораторной диагностики, которая включает в себя определение концентрации
стероидных гормонов и их метаболитов. Кроме того, интерпретация результата осуществляется
только врачом с учетом данных анамнеза, клинической картины, результатов лабораторных и
инструментальных исследований.

 

Показания к исследованию

Для диагностики адреногенитального синдрома (в частности, дефицита 3-бета-
гидроксистероиддегидрогеназы).
Для определения биологически активной части гормона, т.е. доступной для восприятия
рецепторами.
Для подбора наиболее оптимальных доз гормональной терапии и мониторинга ее эффективности.
При обследовании пациентки с признаками гиперандрогении: гирсутизм (рост волос на коже над
верхней губой, подбородка, белой линии живота), акне, андрогенная алопеция, нарушение
менструального цикла.
При обследовании младенца с признаками нарушения дифференцировки пола (наружные
половые органы, обладающие чертами как женского, так и мужского пола).
При необходимости оценить не только общий уровень гормона, но и его активную часть.
При необходимости контроля эффективности гормональной терапии.

Подготовка к исследованию: за сутки и в течении всего периода сбора слюны исключить употребление кофеина, алкоголя, физические нагрузки. Применение седативных препаратов, кортизона ацетата, эстрогенов, пероральных контрацептивов, глюкокортикостероидных препаратов (в т.ч. мази), может вызвать по-вышение уровня кортизола. Отмена лекарственных препаратов осуществляется строго по рекомендации лечащего врача. Не курить в течение 1 часа до сбора слюны. За 30 минут до сбора слюны воздержаться от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, ополаскивателей полости рта и жевательной резинки. За 10 минут до сбора слюны прополоскать рот водой. Используется контейнер с тампоном для сбора слюны Salivette, его можно приобрести в любом офисе "МОЯ НАУКА" Правила забора: открыть крышечку, не вытаскивая маленький пластиковый контейнер с ватным тампоном. Не прикасаясь к тампону руками, переместить его непосредственно в ротовую полость путем наклона пробирки до тех пор, пока тампон не упадет в рот. Аккуратно пожевать тампон, перемещая его в ротовой полости в течение 2-3 минут (не менее, иначе слюны недостаточно), чтобы тампон наполнится слюной. Не прикасаясь руками к тампону, поместить его обратно во внутреннюю маленькую пробирку, в которой он находился. Плотно закрыть пробирку. Указать на пробирке время взятия пробы Внимание! Нельзя прикасаться к тампону руками во время сбора слюны. Нельзя выбрасывать составля-ющие части контейнера. Нельзя извлекать специальную вставку (внутреннюю пробирку). Нельзя помещать контейнер поверх тампона. Недопустимо собирать порцию слюны в несколько приемов.

Рекомендованные временные промежутки для сбора слюны:

Условия сбора определяются лечащим врачом. Если нет указаний от врача, материал для исследования собирается в вечернее время (23:00-24:00).

Интерпретация исследования

Исследование

0,5960

0,5730-0,6650 нг/мл

Дата выдачи(дата исследования): 08.09.2024