Обычно врач рекомендует этот тест, если: у пациента есть клинические признаки HSP; в семье уже были случаи этого заболевания; стандартное секвенирование не выявило причины.

Подготовка не требуется. При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.

Такой тест назначают, чтобы разобраться в причинах наследственной спастической параплегии (HSP) — неврологического заболевания, при котором постепенно нарастают слабость и спастичность мышц ног. SPAST связан с формой заболевания SPG4 (аутосомно-доминантная наследственная спастическая параплегия 4-го типа). Исследования показывают: крупные делеции и дупликации в этом гене — довольно частая причина болезни. В некоторых группах пациентов на такие структурные перестройки приходится около 30% всех патогенных вариантов. ATL1 ассоциирован с формой SPG3A. Здесь крупные перестройки встречаются реже, но их тоже важно исключить, чтобы поставить точный молекулярно-генетический диагноз. Часто врачи сначала назначают стандартное секвенирование (поиск точечных мутаций). Но у этого метода есть ограничение: он плохо ловит именно крупные участки ДНК. Если секвенирование не нашло явной причины, врач может дополнительно назначить поиск крупных делеций/дупликаций — это повышает шансы найти виновника.