Это не новое секвенирование (не нужно повторно сдавать кровь). Берут те же «сырые» данные, которые лаборатория уже получила при первичном исследовании (например, при полноэкзомном или полногеномном секвенировании), и проводят над ними повторный анализ. Он состоит из двух частей: Биоинформатический анализ. Специалисты заново прогоняют данные через алгоритмы: ещё раз проверяют качество исходных данных (глубину покрытия, есть ли «провалы», где информация не считывалась), заново оценивают каждый выявленный генетический вариант — сопоставляют его с современными базами данных (например, ClinVar), анализируют, как мутация потенциально может влиять на работу белка. Клинический анализ. Врач-генетик сопоставляет новые выводы биоинформатики с клинической картиной пациента: симптомами, результатами других анализов и обследований, семейным анамнезом. Цель — понять, какие из найденных вариантов действительно имеют отношение к здоровью человека, а какие, возможно, были ложно интерпретированы или оказались доброкачественными.

Повторный биоинформатический анализ данных секвенирования может быть рекомендован и в отсутствие изменений в картине заболевания. Стремительное развитие этой области генетики ведет к накоплению большого объема информации о причинах возникновения тех или иных синдромов, которая кумулируется в базах данных. Использование этих данных позволяет определить клиническую значимость изменений в геноме, которая на момент первичного анализа была неопределенной. По результатам повторного анализа рекомендована консультация врача-генетика.

Необходимо предоставить направление врача, в котором должны быть указаны клинические симптомы, данные лабораторных и инструментальных исследований, о которых не было известно при предшествующем анализе, медицинские документы и, при наличии возможности, фото пациента.