Генетическая панель «Активное долголетие» включает в себя три основных пункта:
Вопрос старения человеческого организма продолжительное время занимает ученых всего мира. Изучению этого процесса посвящена целая наука – геронтология.
Геронтоло́гия (от др.-греч. γέρων «старик» + λόγος «знание, слово, учение») — наука, изучающая биологические, социальные и психологические аспекты старения человека, его причины и способы борьбы с ним (омоложение). Википедия
По одной из теорий, рассматриваемых данной наукой, механизм старения запрограммирован в генетическом материале, вследствие чего старость – закономерный и неизбежный процесс. Гены, которые содержат информацию о старении, условно названы генами «биологических часов».
Старение характеризуется постепенным уменьшением клеточного состава, что вызывает типичное для данного процесса изменение структуры различных органов. Результатом является нарушение соотношения работающих и запасных единиц. Организм вынужден приспосабливаться к изменяющимся условиям, вследствие чего ядро, митохондрии, эндоплазматический ретикулум (замкнутая система мембранных трубочек внутри клетки, из которых состоит сложная переплетающаяся сеть), мембрана клеток претерпевают инволюционные изменения (т. е. происходит упрощение их организации). В процессе старения организм более подвержен риску развития различных патологий, которые в совокупности с патологическими воздействиями значительно легче, чем в молодости, перерастают в болезнь. Процессы, начинающиеся в клетках, постепенно вызывают поражение целых органов и могут стать причиной развития различных синдромов. В рамках раздела «Общие механизмы старения» генетической панели рассматриваются гены, которые связаны с процессом старения и оценивается предрасположенность к долгожительству.
Одним из показателей здоровья человека является длительность жизни и сохранение активности в преклонном возрасте. Возрастные заболевания возникают при воздействии вредных факторов окружающей среды, а также при наличии в организме неблагоприятных вариантов (аллелей) различных генов. Гены, задействованные в процессах старения, относятся к многочисленным генным цепям. Каждый орган и система организма управляются определенными генами, определяющими их биологические функции. Эти гены называются генами «слабого звена».
Гены «слабого звена» являются генами предрасположенности. Именно они создают предпосылки для развития того или иного хронического тяжелого заболевания. Данный пункт исследования информирует пациента о наличии вариантов генов, которые ассоциированы с развитием наследственных заболеваний. К таковым относятся:
В качестве исследуемого материала используются эпителиальные клетки щёк. Исследование проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
Применение предложенных после проведения обследования рекомендаций позволит за счет предупреждающих мер замедлить процесс старения и развития возраст-зависимых заболеваний.
Пример подробного отчета по исследованию «Активное долголетие» представлен в разделе «Интерпретация».
Генетическая панель «Активное долголетие» предназначена для определения предрасположенности к долгожительству и выявления следующих рисков:
Предварительная подготовка к данному исследованию не требуется. Для его проведения нужно предварительно приобрести тест-набор. Соскоб с буккального (щечного) эпителия отбирается ворсинчатым зондом с обеих щёк. Сдавать соскоб рекомендуется натощак. За 30 минут до отбора пробы запрещено:
Результаты генетического теста, собранные в одной таблице, содержат данные о генотипе по каждому из исследуемых генетических маркеров.
Общее заключение содержит сводную таблицу рисков по каждому разделу базового генетического теста «Активное долголетие», а также следующую информацию:
В контексте каждого пункта исследования пациенту дается информация о происходящих в организме человека процессах. Кроме того, показатели по каждой группе генов, полученные в результате тестирования, подробно интерпретируются. В интерпретации описываются функции генов в контексте рассматриваемой категории, а при наличии рисков — предлагаются подробные рекомендации по программе профилактики.
Для удобства восприятия полученной информации разная степень риска обозначается отдельным цветовым маркером:
Риск возникновения исследуемого эффекта повышен |
Риск возникновения исследуемого эффекта несколько повышен |
Риск проявления нежелательного эффекта снижен. Значения находятся в нормальных пределах |
Слабо выраженный протективный (защитный) эффект |
Выраженный протективный эффект |
|
|
|
|
|
-1,00 |
-0,75 |
-0,15 – + 0,20 |
+0,75 |
+1,0 |
При этом стоит обратить внимание на то, что вариант одного и того же гена в разных категориях может означать наличие риска или оказывать защитное действие.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ (пример, основное)
У вас выявлены все три фактора, предрасполагающие к долгожительству. Высокий шанс быть долгожителем.
У вас выявлена предрасположенность к возраст-зависимым заболеваниям: атеросклерозу, сахарному диабету 2 типа, остеопорозу, саркопении, бронхиальной астме, синдрому раннего истощения яичников.
Рекомендовано посетить следующих врачей-специалистов:
Необходимые обследования: измерение артериального давления утром и вечером, несколько раз в месяц, в возрасте более 45 лет; биохимический анализ крови; антропометрия; спирография; рутинные лабораторные анализы в рамках диспансеризации по назначению терапевта, дополнительное обследование при назначении гормональной терапии по назначению гинеколога. 1 раз в год: биохимический анализ крови на липидный спектр; биохимический анализ крови на гликированный гемоглобин.
Учитывая склонность к долгожительству и наличие предрасположенности к возраст-зависимым заболеваниям по результатам молекулярно-генетического тестирования, прогноз активного долголетия в наибольшей степени будет зависеть от своевременной профилактики заболеваний, к которым выявлена предрасположенность и ведения здорового образа жизни. В случае развития заболеваний необходима их адекватная коррекция, чтобы долголетию соответствовало и высокое качество жизни.
Персональный генетический отчет:
Общие механизмы старения |
|
Риск раннего старения клеток |
|
Предрасположенность к долгожительству |
|
Возрастзависимые заболевания |
|
Риск атеросклероза |
|
Риск артериальной гипертонии |
|
Риск сахарного диабета 2 типа |
|
Риск остеопороза |
|
Риск возраст-зависимых нарушений памяти |
|
Риск возраст-зависимых заболеваний глаз |
|
Риск потери мышечной массы |
|
Риск венозных тромбозов |
|
Риск бронхиальной астмы |
|
Риск возраст-зависимых заболеваний женщин |
|
Общие механизмы старения
Риск раннего старения клеток
Результат:
|
Риск раннего старения клеток повышен
Старение клеток — это результат комплексного взаимодействия между генетическими факторами и возраст-зависимым накоплением разнообразных стохастических [случайных]* повреждений. При нарушении клеточной среды в организме происходит накопление токсичных компонентов, среди которых присутствуют свободные радикалы. В результате воздействия реактивных компонентов происходит окисление липидов и ДНК. При накоплении в организме большого количества свободных радикалов, вызывающих развитие воспалений в тканях, процесс старения ускоряется. Кроме того, под их влиянием нарушается деятельность нервной и иммунной систем. Действие свободных радикалов приводит к преждевременному старению и гибели клеток, развитию онкологических заболеваний, болезней сердца, ускоренному старению организма и иммунному дефициту.
С окислительным стрессом непосредственно связан обмен таких витаминов как А, С и Е. Нарушение метаболизма витамина А является фактором риска повышения окислительного потенциала клетки, что ведет к возникновению оксидативного стресса. Витамин Е защищает полиненасыщенные жирные кислоты клеточных мембран от перекисного липидного окисления. Витамин С усиливает действие витамина Е: витамин Е является «ловушкой» для свободных радикалов, образующихся в клеточных мембранах, а витамин С действует на свободные радикалы в биологических жидкостях. Говоря иными словами, аскорбиновая кислота стабилизирует витамин Е, который легко разрушается, а витамин Е усиливает антиоксидантное действие витамина С, поэтому наличие мутаций в рассматриваемых генах может значительно повысить риск раннего старения клеток.
Вы относитесь к группе людей, у которых повышен риск повреждения клеток супероксид радикалами, что способствует более раннему старению клеток.
У вас сочетание генотипов соответствует высокому риску подверженности окислительному стрессу. Снижена функция ферментативной антиоксидантной защиты. У вас выявлен генотип гена NQO1, который связан со снижением активности NADPH: хинон оксиредуктазы, осуществляющей восстановление коэнзима Q10, участвующего в процессах защиты от свободных радикалов. У пациента выявлен генотип С/T гена GPX1, который связан с некоторым снижением активности глутатион пероксидазы 1, которая катализирует расщепление перекисей. Супероксид дисмутаза 2 является первым ферментом последовательного обезвреживания супероксидрадикалов, у вас выявлен генотип C/C гена SOD2, который приводит к снижению активности фермента и снижению антиоксидантной защиты. Сочетание выявленных генотипов генов SOD2 и GPX1 усугубляет риск нарушения последовательной детоксикации супероксид радикалов. Стимулятором активности NADPH: хинон оксиредуктазы является гидрокситирозол, содержащийся в оливковом масле.
Рекомендована диета, богатая гидрокситирозолом и коэнзимом Q10: использование оливкового масла наряду с подсолнечным либо вместо него, частое потребление мяса (говядина, цыпленок), рыбы (сельдь, форель), субпродуктов (печень, продукты из сои).
Глутатион-пероксидаза является селен-содержащим ферментом. При дефиците селена, поступающего с пищей, могут наблюдаться нарушения в работе этого фермента. Витамин С увеличивает скорость восстановления глутатиона, в присутствии витамина Р необходимое для этого количество витамина С значительно снижается.
Предрасположенность к долгожительству
Результат:
|
Шанс стать долгожителем высокий
Старение – один из самых значимых факторов риска возрастзависимых заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых и онкологических. Рассматривая общие механизмы старения, можно выделить группу генов, которая отвечает за предрасположенность к долгожительству.
Одним из генетических факторов, влияющих на скорость старения и продолжительность жизни, является длина теломер. Теломеры — это концевые участки линейной молекулы ДНК, которые состоят из повторяющейся последовательности нуклеотидов TTAGGG. При нормальном старении клетки организма делятся, а теломеры хромосом с каждым делением становятся короче. Укорочение теломера ассоциируется с «молекулярными часами», запускающими клеточное старение, реализующими снижение пролиферативного потенциала клетки и появление возраст-зависимой патологии. Таким образом, длина является важной характеристикой теломерной ДНК. Наличие определенных полиморфизмов в рассматриваемых генах указывает на склонность к укорочению теломер.
Другой генетический фактор, связанный с долгожительством — регуляция скорости деления клеток. Клеточный цикл регулируется генами, но важно учитывать, что у мужчин и женщин за это ответственны разные маркеры. Некоторые мутации в рассматриваемых генах могут приводить к ухудшению и/или улучшению регуляторной функции, что сказывается на скорости деления клеток.
Последний фактор, который мы рассматриваем в данном разделе — липидный обмен. Липиды — один из основных компонентов биологических мембран. При нарушении в метаболизме липидов, сочетание некоторых определенных генотипов ассоциировано с долгожительством, сочетание других — напротив, значительно повышает риск проявления болезни Альцгеймера. Кроме того, это может являться дополнительным фактором риска возраст-зависимой макулярной дистрофии [прогрессирующего глазного заболевания, приводящего к снижению остроты зрения вследствие поражения центрального отдела сетчатки глаза – макулы], риска дислипидемии [высокого уровня холестерина, триглицеридов или низкий уровень холестерина липопротеинов высокой плотности] и атеросклероза сонной артерии.
У вас выявлены все три фактора, предрасполагающие к долгожительству. Высокий шанс быть долгожителем.
У вас средняя скорость укорочения теломер. Однако доказано, что особенности питания (избыточное употребление железа) и частые инфекционные заболевания также могут уменьшать длину теломер. С другой стороны, употребление витаминов В9 и В12 в физиологических дозах препятствуют повреждениям ДНК, а активная форма витамина D и магний снижают концентрацию С-реактивного белка (фактора воспаления), что положительно влияет на длину теломер.
Рекомендована диета, богатая витаминами В9, В12, D. Витамин B12 содержится в продуктах питания животного происхождения, таких как мясо, рыба, птица, яйца и молоко. Витамин В9 содержится в зелени, капусте, грибах, зеленом горошке, твороге, а витамин D – в рыбе, морепродуктах.
Рекомендована санация хронических очагов инфекции: консультация оториноларинголога, стоматолога.
Выявлены генетические варианты, благоприятно влияющие на изменение регуляции клеточного деления в сторону снижения скорости их старения. Выявлены благоприятные генотипы генов FOXO1 и FOXO3, повышается вероятность дожить до 95 лет.
Отмечается снижение риска общей смертности на 10%. Снижение смертности от ишемической болезни сердца ниже на 26%.
Активность в течение дня в пожилом возрасте выше. Риск переломов ниже. У вас выявлен благоприятный вариант гена SIRT6, у носителей такого генотипа средняя выживаемость дольше на 5 и более лет.
Выявлена предрасположенность к долгожительству, связанная с генами липидного обмена. Генотипы A/A гена TOMM40 и С/С гена APOC3, выявленные у вас, влияют на регуляцию липидного обмена и способствуют поддержанию высокого уровня ЛПВП и чаще встречаются у долгожителей. Из этого следует, что организм будет менее подвержен или станет подвержен липид-ассоциированным заболеваниям в более позднем, чем обычно возрасте.
Возраст-зависимые заболевания
Риск атеросклероза
Результат:
|
Риск развития атеросклероза повышен
Атеросклероз относится к тем заболеваниям, в образовании которых основную роль играет генетическая предрасположенность. К генетическим факторам риска атеросклероза относятся, прежде всего, изменения генов белков, связанных с регуляцией метаболизма липидов. Если уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) снижается, а липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) повышается, это означает, что внутрисосудистое продвижение холестерина замедляется, что провоцирует его оседание на стенках сосуда с образованием холестериновых бляшек. Снижение уровня ЛПВП определяет снижение защиты организма и является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. В случае если холестерин ЛПНП повышен в сочетании с триглицеридами, то данная комбинация указывает на увеличенный риск развития атеросклероза. Также, на атеросклероз влияет нарушение окисления и рецепции липидов. При нарушении процессов окисления в исследуемых генах снижается защита от активных радикалов, нарушается детоксикация [процесс разрушения и обезвреживания] различных токсических веществ. Это повышает риск ишемической болезни сердца и атеросклероза.
Генетический риск атеросклероза и липидных нарушений умеренно повышен относительно среднего риска.
Влияние выявленных генотипов на продукцию и соотношение липидов не значимо. Вы относитесь к группе людей, у которых не выявлено значимого количества аллелей риска, ассоциированных с повышением ЛПНП, или аллели риска компенсированы протективным (защитным) аллелем, не выявлены генетические варианты, повышающие риск гиперхолестеринемии, выявленные аллели риска гипертриглицеридемии компенсированы протективными вариантами, как правило, это обладатели нормального или слегка повышенного уровня триглицеридов. В эту категорию попадают люди, у которых не выявлено значимого количества аллелей риска, ассоциированных со снижением ЛПВП, или аллели риска компенсированы протективными (защитными) аллелями.
Риск нарушения рецепции липидов и их окисления в стенке сосудов повышен.
Также на развитие дислипидемии могут влиять не только генетические причины, но и нарушение питания. В частности, к основным факторам риска атеросклероза, связанные с питанием, являются избыточная энергоценность питания (на 15% больше должного) особенно в сочетании с малоподвижным образом жизни, избыточное потребление насыщенных жиров животного происхождения, избыточное употребление легкоусваиваемых углеводов, животных белков, дефицит растительных масел, содержащих ненасыщенные жирные кислоты, недостаточное употребление пищевых волокон, недостаточное употребление в пищу витаминов, особенно С, РР, В6, В12, фолиевой кислоты, избыточное потребление поваренной соли, редкие и обильные приемы пищи, злоупотребление алкоголем. Рекомендовано поддерживать оптимальный вес, соблюдать режим питания (не реже 3 раз в день в фиксированное время). Рекомендовано употребление жиров не более 35% от суточной калорийности рациона, при этом стоит употреблять примерно равное количество растительных жиров (орехи, растительные масла) и животных жиров.
Риск артериальной гипертонии
Результат:
|
Риск развития артериальной гипертонии не повышен
Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьезных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Течение гипертонической болезни часто бессимптомно. Комплексное генетическое исследование позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также исследование генов, ответственных за этот процесс, помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии.
Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдостероновую систему (РААС). РААС может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции [сужения просвета кровеносных сосудов, особенно артерий] и задержки воды и натрия, но также вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия сосудов.
В данном разделе мы также рассматриваем гены, отвечающие за регуляцию сосудистого тонуса. Нарушение передачи сигналов внутрь клеток, нарушение времени дифференцировки лимфобластов [незрелых клеток, предшественников зрелых лимфоцитов] и фибробластов [клеток, отвечающих за функционирование и восстановление кожи], нарушение обмена электролитов — все это является факторами риска возникновения артериальной гипертонии.
Вы относитесь к группе людей со средним риском артериальной гипертонии. У вас выявлены наиболее распространенные генотипы, риск активации рениновой системы не повышен.
У вас нормальная продукция предшественника эндотелина-1. Сужение сосудов за счет эндотелина происходит реже. Продукция предшественника адреномедуллина повышена. Умеренно повышена реактивность сосудов. Общий риск нарушения тонуса сосудов не повышен.
Однако артериальная гипертония может возникать не только вследствие генетических причин. Причинами гипертонии могут стать избыточный вес, курение, употребление в пищу большого количества поваренной соли, алкоголя, кофеина. Рекомендовано поддерживать оптимальный вес, отказаться от курения, ограничить употребление алкоголя, кофеина, употреблять поваренную соль в количестве, не превышающем 6 г в сутки. В возрасте более 45 лет рекомендовано периодическое измерение артериального давления утром и вечером, несколько раз в месяц. При повышении давления в спокойном состоянии выше 139/89 мм. рт. ст. рекомендовано обратиться к терапевту.
Риск сахарного диабета 2 типа
Результат:
|
Риск развития сахарного диабета 2 типа высокий
Сахарный диабет 2-го типа обусловлен снижением чувствительности тканей к действию инсулина, который на начальных стадиях заболевания синтезируется в нормальных или даже повышенных количествах. На возникновение у человека сахарного диабета 2-го типа могут оказать влияние мутации в генах, связанных с нарушением обмена жирных кислот, развитием инсулинорезистентности, дислипидемии, гипертензии, увеличением массы тела и нарушением гомеостаза глюкозы, а также сочетание таких факторов как возраст и повышенный индекс массы тела.
Вы относитесь к группе людей с повышенным риском развития сахарного диабета 2 типа, присутствуют риски инсулинорезистентности и нарушения гомеостаза глюкозы. Генотип A/T гена FTO связан с более поздним чувством насыщения, несколько повышенным риском ожирения. Генотип T/T гена KCNJ11 повышает риски сахарного диабета 2 типа из-за усиления работы калиевого канала, способствующего деполяризации мембраны b-клеток, что приводит нарушению секреции инсулина. Генотип G/G гена ADIPOQ является фактором риска сахарного диабета 2 типа, метаболического синдрома, т.к. кодируемый геном белок адипонектин осуществляет контроль гомеостаза глюкозы через регуляцию липидного обмена. Также носительство данного генотипа приводит к снижению антиатерогенной защиты. В случае возникновения у пациента сахарного диабета второго типа, риск его осложнений повышен. Генотип I/D гена ACE несколько повышает риск диабетической нефропатии, так как связан с большей активностью ангиотензинпревращающего фермента, уровень которого отслеживают для оценки прогноза развития диабетической нефропатии. Возникающая гломерулярная гипертензия в сочетании с гипергликемией приводят к повреждению гломерулярного аппарата. У вас несколько повышен риск периферической диабетической нейропатии. Хроническая гипергликемия участвует в развитии митохондриальной дисфункции, что приводит к перепроизводству активных форм кислорода. Возникающий окислительный стресс способствует повреждению эндотелия сосудов и нейронов, генотип C/T гена GPX1 связан со снижением функции фермента, что способствует развитию периферической диабетической нейропатии. Однако сахарный диабет 2 типа может возникать не только вследствие генетических причин. Причинами его развития могут стать избыточный вес, гиподинамия, употребление в пищу большого количества легкоусваивающихся углеводов, рафинированных жиров.
Рекомендовано поддерживать оптимальный вес, вести активный образ жизни: при наличии оптимального веса достаточно проходить 10000 шагов в сутки (учитывая передвижения по квартире, на рабочем месте), либо ЛФК ежедневно по 15 -20 мин, либо аэробные тренировки (при отсутствии противопоказаний) в течение 45-60 мин 2 раза в неделю. В случае избыточного веса рекомендации по физической нагрузке определяются индивидуально терапевтом или врачом ЛФК. В питании рекомендуется ограничивать употребления рафинированных жиров, а простые углеводы (сдоба, сладости, сахар) должны составлять не более 10% от суточной калорийности рациона. При возникновении вопросов по питанию и физической нагрузке рекомендовано обращение к терапевту, диетологу или врачу ЛФК. Рекомендован контроль уровня глюкозы крови натощак в рамках диспансеризации 1 раз в год.
Риск остеопороза
Результат:
|
Риск развития остеопороза повышен
Остеопороз – это распространенное заболевание костной системы, характеризующееся одновременной потерей органического матрикса и минеральных веществ. Заболевание проявляется прогрессирующим снижением минеральной плотности кости и костной массы, что ведет к повышенной ломкости костей. Генетические факторы являются доминирующими в процессе формирования и роста костной ткани. Гены реализуют свое влияние на минеральную плотность костной ткани и участвуют в процессе костного обмена, являясь его регуляторами. Остеопороз является мультифакторным заболеванием, поэтому для корректной оценки риска его возникновения необходимо рассматривать комплекс генов.
Признано, что витамин D и его активные метаболиты являются главными компонентами гормональной системы, регулирующей фосфорно-кальциевый обмен, и участвуют с одной стороны в минерализации костной ткани, с другой — в поддержании гомеостаза кальция и, наконец, оказывают непосредственное влияние на процессы ремоделирования костной ткани через рецептор витамина D. Также в оценке риска возникновения остеопороза необходимо помнить про роль коллагена 1-го типа, который составляет до 90 % матрикса костной ткани. Благодаря коллагену костная ткань сочетает твердость и прочность с гибкостью и эластичностью. Мутации в определенных генах могут привести к формированию коллагена с нарушенной структурой, что повлечет за собой повышенный риск возникновения остеопороза.
В эту группу попадают люди с умеренно повышенным генетическим риском остеопороза. У вас снижена рецепция витамина D. У вас снижена внутриклеточная транспортировка витамина D и его метаболитов. Однако остеопороз может иметь не только генетические причины. Факторами риска развития остеопороза являются снижение эстрогенов у женщин в менопаузе, дефицит массы тела (индекс массы тела менее 18 кг/м2), нарушения питания: низкое потребление кальция, дефицит витамина D, избыток соли в питании, прием алкоголя, курение а также различные заболевания.
Рекомендовано поддерживать оптимальную массу тела (индекс массы тела от 18 до 25 кг/м^2), отказаться от курения, ограничить употребление алкоголя, употреблять в пищу продукты, богатые витамином D (печень рыб, лосось, скумбрия, икра, тунец, яйца, сливки, сметана) и кальцием (молочные продукты, брокколи, орехи, соевый творог). Норма кальция, получаемого с пищей, для здорового взрослого человека составляет 0,8-1 г в сутки. Рекомендуется посещение терапевта 1 раз в 2 года (если нет других показаний) для проведения профилактического осмотра, общий анализ крови, биохимический анализ крови.
Риск возраст-зависимых нарушений памяти
Результат:
Риск развития возраст-зависимых нарушений памяти не повышен.
Нарушения памяти и когнитивных функций являются одними из наиболее распространенных расстройств, значительно ухудшающих качество жизни любого человека. В данном разделе мы рассматриваем нарушения, связанные с памятью: старение гиппокампа, риск болезни Альцгеймера и риск сосудистой деменции.
Гиппокамп участвует в механизмах формирования эмоций и консолидации памяти, то есть перехода кратковременной памяти в долговременную, и является главным отделом мозга по хранению долгосрочной информации. Так как гиппокамп играет важную роль в формировании памяти, ученые связывают возрастные расстройства памяти с физическим ухудшением состояния гиппокампа. У носителей некоторых вариантов генов повышен риск быстрого снижения массы гиппокампа после 70 лет, что является признаком старения нервной системы и может привести к снижению когнитивных способностей [высших функций мозга, обеспечивающих способность мышления, пространственной ориентации, понимания, вычисления, обучения, речи, способности рассуждать и пр.].
У второго заболевания, рассматриваемого в данном разделе – болезни Альцгеймера, генетическая предрасположенность является четко установленным фактором риска. Клинические проявления болезни Альцгеймера характеризуются прогрессирующим ухудшением памяти и высших корковых функций, например, аргументации. Происходит нарушение речи и движения, ухудшаются психические функции, а также происходят поведенческие изменения.
Эти патологии отражают вырождение нейронов в специфических областях коры мозга и гиппокампе. Мы рассматриваем гены, которые оказывают существенное влияние на время начала и тяжесть протекания болезни Альцгеймера.
Вы относитесь к группе людей, у которых не повышен риск снижения памяти и когнитивных функций с возрастом. Риск раннего снижения массы гиппокампа и его старения несколько снижен по сравнению со средним риском. У вас не повышен риск болезни Альцгеймера.
Однако фактором риска может являться не только генетическая предрасположенность. Факторами риска болезни Альцгеймера также могут являться курение, ожирение, малоактивный образ жизни, уровень образования ниже среднего, сахарный диабет, повышение артериального давления, депрессия, повышение аминокислоты гомоцистеина в крови, сужение сонных артерий. Рекомендовано поддерживать оптимальный вес, вести активный образ жизни, соблюдать режим сна и бодрствования, избегать стрессов.
Следствием старения гиппокампа могут являться нарушение когнитивной функции, обеднение эмоций, нарушение эмоционального контроля, поведения или мотивации. Однако причинами раннего старения гиппокампа может являться не только генетическая предрасположенность. Факторами риска также могут являться частый травматизм, курение, ожирение, малоактивный образ жизни, уровень образования ниже среднего, сахарный диабет, повышение артериального давления, депрессия, сужение сонных артерий.
Рекомендовано избегать травм головы, поддерживать оптимальный вес, вести активный образ жизни, соблюдать режим сна и бодрствования, избегать стрессов. Высокий риск развития сосудистой (атеросклеротической) деменции в пожилом возрасте.
Риск возраст-зависимых заболеваний глаз
Результат:
Риск развития возраст-зависимых заболеваний глаз не повышен
Зрительная функция помогает человеку воспринимать большую часть разнообразной информации об окружающем мире, поэтому заболевания глаз — одна из патологий, которая требует максимального внимания. В данном разделе мы предлагаем рассмотреть два возраст-зависимых заболевания глаз: макулярную дистрофию и ядерную катаракту, и определить риск их возникновения.
Возрастная макулярная дистрофия (ВМД) является прогрессирующим заболеванием глаз, при котором повреждается макула — небольшая область сетчатки, необходимая для центрального зрения. Больным ВМД трудно выполнять такие повседневные вещи, как чтение, письмо и распознавание лиц. Основные генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития и прогрессирования ВМД, обнаружены в генах, регулирующих воспаление.
Ядерная катаракта – это заболевание глаз, которое характеризуется образованием помутнений в центральной части хрусталика. При данном заболевании мутнеет именно центральная область ядра хрусталика с сохранением корковых слоев в прозрачном виде. По мере развития болезни начинается процесс сгущения жидкости, расположенной в ядре. Она становится черного или бурого цвета, а структура уплотняется. Такие изменения не позволяют полноценно видеть, утрачивается способность рассматривать четкие контуры предметов, что приводит к формированию ярко выраженной близорукости. Доказано, что генетика влияет на данный процесс. При наличии мутации в определенных генах повышается риск возрастной ядерной катаракты за счет ускоренного помутнения хрусталика.
Риск возраст-зависимых заболеваний глаз соответствует среднепопуляционному. Риск макулярной дегенерации не повышен. Несколько повышена активность компонентов комплемента. Генетический риск возрастной макулярной дегенерации не повышен относительно среднего риска.
Однако макулярная дегенерация может возникать не только вследствие генетических причин. Модифицируемыми причинами возрастной макулярной дегенерации могут стать курение, избыточная инсоляция, артериальная гипертензия, гиперхолестеринемия, сахарный диабет. Рекомендована коррекция факторов риска: отказ от курения, соблюдение диеты, богатой витаминами А, Е, С, сохранение двигательной активности, ношение солнцезащитных очков, коррекция заболеваний: гипертоническая болезнь, сахарный диабет, гиперхолестеринемия (при их наличии), совместно с врачами профильных специальностей. Осмотр офтальмолога – 1 раз в 2-3 года, (если нет других показаний).
Риск ядерной катаракты не повышен. Однако возрастная ядерная катаракта может возникать не только вследствие генетических причин. Причинами возрастной ядерной катаракты могут стать курение, избыточная инсоляция, артериальная гипертензия, гиперхолестеринемия, сахарный диабет, предшествующие оперативные вмешательства на глазном яблоке, применение кортикостероидов. Рекомендована коррекция модифицируемых факторов риска: отказ от курения, ношение солнцезащитных очков, коррекция заболеваний: гипертоническая болезнь, сахарный диабет, гиперхолестеринемия (при их наличии), совместно с врачами профильных специальностей. Осмотр офтальмолога – 1 раз в 2 года (если нет других показаний офтальмолога).
Риск потери мышечной массы
Результат:
|
Риск потери мышечной массы (саркопении) высокий
Саркопения — прогрессирующая потеря мышечной массы и силы. Саркопения протекает с постепенным, нарастающим, генерализованным уменьшением мышечной массы, что рано или поздно приводит к пониженной функциональности конечностей и прогрессирующей слабости мышц. На фоне саркопении увеличиваются риски бытовых травм из-за утраты тонуса мускулатуры и ухудшения двигательной координации, что может послужить причиной нарушения работы вестибулярного аппарата, падений, ушибов, растяжений, переломов.
Доказана связь между возрастом, количеством мышечной массы и витамином D. С возрастом содержание витамина D в мышечной ткани снижается, что может привести к развитию саркопении. Наличие мутаций в генах, связанных с концентрацией витамина D, может способствовать повышенному риску потери мышечной массы.
Также мы рассматриваем ген, ответственный за уровень ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и баланса электролитов. Определенная вариация генотипа ведет к наличию выносливости, но при этом к меньшим силовым характеристикам организма.
У Вас высокий риск саркопении.
У Вас несколько повышен риск снижения мышечной массы и доли жира в ней, силовые характеристики мышц с возрастом сохраняются, такое сочетание рисков наиболее оптимально для сохранения физической активности. Также саркопения имеет не только генетические причины. У большинства людей старше 50 лет происходит снижение мышечной массы на 0,5-2% в год. При этом общая масса тела может не изменяться за счет замещения мышечной ткани на жировую.
Причинами развития саркопении могут стать гиподинамия, диета с низким количеством белка. Основным методом профилактики саркопении является ведение активного образа жизни. Особенно эффективны силовые упражнения, однако при выборе регулярной физической нагрузки необходимо индивидуально проконсультироваться с терапевтом для исключения противопоказаний. Рекомендуется диета, богатая белком (для людей младше 65 лет рекомендуемое количество белка в рационе – 1 г на кг массы тела, для людей старше 65 лет - 1,1-1,2 г белка на 1 кг массы тела), а также регулярное (2-3 раза в неделю) употребление морепродуктов.
Вам рекомендована консультация диетолога для разработки оптимальной белковой диеты. После 65 лет рекомендуется 1 раз в год консультация терапевта, невролога и врача ЛФК и проведение теста на скорость ходьбы, антропометрия, динамометрия, измерение уровня активной формы витамина D в крови. Рекомендовано сообщить профильным специалистам о высоком генетическом риске потери мышечной массы.
У Вас снижена рецепция витамина D.
Риск венозных тромбозов
Результат:
Риск развития венозных тромбозов не повышен.
Венозные тромбозы занимают третье место по частоте сердечно-сосудистых заболеваний. В современных представлениях о патогенезе венозных тромбозов существенное значение придается роли генетических факторов. Тромбообразование — процесс формирования сгуст