При обнаружении наследственной (герминальной) мутации в протоонкогене RET обсуждается вопрос о проведении профилактической тиреоидэктомии и интраоперационной ревизии
околощитовидных желез, а также рекомендуется генетическое обследование кровных родственников на носительство выявленного патогенного варианта. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Вероятность передачи мутации от родителя ребенку — 50%.
При гистологическом диагнозе «медуллярная карцинома щитовидной железы» в случае отсутствия наследственных активирующих мутаций в протоонкогене RET, целесообразно тестирование опухолевого материала, с целью поиска соматических мутаций и решения вопроса о возможности назначения таргетной терапии. В некоторых случаях определение точковых мутаций
в протоонкогене RET помогает в дифференциальной диагностике гистологического типа опухоли (наличие точковых мутаций характерно именно для медуллярного рака ЩЖ).
Гистологический диагноз «медуллярная карцинома щитовидной железы».
Наличие иных клинических проявлений, характерных для синдрома MEN2:
MEN2A и MEN2B - феохромоцитома;
MEN2A – аденома и гиперплазия паращитовидных желез;
MEN2B –марфаноидный habitus, крупные губы, невромы губ и языка, ганглионевромы ЖКТ.
Отягощенный семейный анамнез по МРЩЖ.
Перед взятием крови можно принимать пищу; введение контраста или прием лекарственных препаратов на исследование не влияет.
