Описание исследования

Определение метилирования гена MLH1 — это молекулярно-генетический тест, выявляющий «отключение» противоопухолевого гена в результате эпигенетических изменений. Данное исследование проводится для выявления природы злокачественного процесса при раке эндометрия (тела матки) и колоректальном раке.

Суть теста

Ген MLH1 кодирует белок, который отвечает за исправление ошибок (репарацию неспаренных оснований), возникающих при копировании ДНК.
В норме этот ген активен. Однако при избыточном присоединении метильных групп к промоторной зоне гена (гиперметилировании), происходит его «выключение». В результате клетка теряет способность восстанавливать поврежденную ДНК, что ведет к быстрому накоплению мутаций и росту опухоли.

Показания к исследованию

Дифференциальная диагностика: Анализ позволяет определить, носит ли опухоль наследственный характер (синдром Линча, при котором происходят мутации в зародышевой линии) или спорадический.

Планирование лечения: При спорадическом раке выключение MLH1 чаще всего связано именно с его метилированием (а не мутацией). Опухоли с нарушением функции этого гена имеют высокую микросателлитную нестабильность (MSI-High). Это значит, что они могут быть высокочувствительны к иммунотерапии (ингибиторам контрольных точек), но устойчивы к определенным видам стандартной химиотерапии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется

Интерпретация исследования

Обнаружено (гиперметилирование промотора MLH1)

Что означает: Ген MLH1 функционально заблокирован, белок не вырабатывается.

Не обнаружено (отсутствие метилирования)

Что означает: Функция гена MLH1 не нарушена посредством метилирования.