Соматические мутации, влияющие на активный сайт фермента цикла Кребса IDH1, были впервые идентифицированы в глиоме в 2008 году в рамках геномного анализа образцов опухоли глиобластомы человека. Гетерозиготные мутации в IDH1 обуславливают образование онкогенного метаболита R(-)-2-гидроксиглутарата (2HG), который влияет на несколько клеточных путей, включая клеточный метаболизм и реакцию на гипоксию и окислительный стресс.
Мутации IDH1 и IDH2 встречаются почти в 80 % олигодендроглиом GII и III, астроцитом и вторичных глиобластом. Наиболее распространенная мутация IDH1, составляющая примерно 90 % всех мутаций IDH, приводит к замене аминокислоты аргинина на гистидин (R132H) в активном участке фермента.
Мутации IDH - ценный диагностический маркер, который помогает в дифференциальной диагностике глиомы низкой степени злокачественности и различении ее от реактивного глиоза и других опухолевых образований IDH дикого типа. Мутации IDH наблюдаются в основном при глиомах GII и III по классификации ВОЗ и вторичной глиобластоме. Таким образом, идентификация мутации IDH позволяет проводить дифференциальный диагноз между анапластической глиомой и глиобластомой. Присутствие мутации IDH в глиобластоме указывает на вторичный характер опухоли, которая трансформировалась из предшественника низкой степени злокачественности. Наличие мутации IDH - прогностический биомаркер у пациентов с глиомой, связанный с благоприятным прогнозом независимо от возраста и степени. Наличие мутации в гене IDH1 ассоциировано с эффективностью применения алкилирующих препаратов, а также их использования в комбинации с лучевой терапией.
Для классификации глиальных опухолей согласно системе ВОЗ в целях персонализации лечения.
Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухолями для классификации опухолей согласно системе ВОЗ в целях последующей персонализации лечения.
Специальной подготовки не требуется.