Описание исследования

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома.
Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены
изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли
пациенты выступают носителем обнаруженных изменений в ДНК. Метод используется для
установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи
или родственников пациента. Для проведения данного исследования необходимо заполнить
направление и обязательно указать вид мутации (ген, положение, транскрипт, ОМИМ) или
приложить заключение и подчеркнуть, какую мутацию необходимо подтвердить.

Показания к исследованию

подтверждение (валидация) результата проведённых ранее генетических исследований
(например, полного секвенирования экзома, полного секвенирования генома, секвенирования
отдельных генов, генотипирования на чипе);
определение статуса носительства мутации: исследование позволяет установить, выступают ли
родственники пациента носителями той же генетической мутации, которая уже была выявлена у
пациента.
 

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов
после приема пищи.

Интерпретация исследования