Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)
Внимание! Для данного анализа акционные предложения и скидки не действуют
Описание исследования
- маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Проверяется для определения генетической склонности к солечувствительной гипертонии.
Выявлена взаимосвязь между тем, сколько употребляется соли и уровнем артериального давления (АД). У части населения большое количество соли связано с высоким АД, у остальных нет. Разное воздействие концентрации соли на давление носит название солечувствительность.
Гипертония - это распространенная болезнь. Но ей часто не уделяют внимания. Однако в среднем возрасте гипертония уже приводит к серьезным изменениям здоровья из-за серьезного влияния на сердечно-сосудистую систему. Если не контролировать повышенное кровяное давление - оно приведет к серьезным проблемам со здоровьем возникновению инфарктов и инсультов. На артериальное давление влияют генетические особенности и факторы внешнего окружения. И особенно на фоне генетической склонности к гипертонии внешние стресс-факторы оказывают сильное воздействие на развитие заболевания. Влияние "аддуцинового механизма" отмечается у 30-40% пациентов с артериальной гипертензией.
Аддуцин регулирует активность Na,K-АТФазы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), учавствующей в переносе Na через мембрану эпителия почек. Наличие мутации в аддуцине вызывает нарушение работы Na,K-АТФазы, что способствует повышенной реабсорбции (обратному всасыванию) ионов Na в кровь, в результате чего развивается солечувствительная гипертония.
Выявление полиморфизма гена аддуцина позволяет правильно подобрать диуретики и существенно снизить риск развития инсульта и инфаркта на фоне повышенного АД. Так, например, при лечении гидрохлоротиазидом в группе пациентов с генотипом ТТ и GT давление снижалось более существенно, чем в группе носителей основного аллеля G (генотип GG).
Кто назначает исследование:
Кардиолог, терапевт
Показания к исследованию
Когда назначается исследование?
- При досимптоматическом определении риска артериальной гипертензии и её осложнений.
- Если 1-2 ближайших родственника пациента страдали артериальной гипертензией / сахарным диабетом / сердечно-сосудистой патологией (в особенности при ранней (до 50 лет) болезни сердца).
- При ишемической болезни сердца, инфаркте миокарда, инсульте.
- При сахарном диабете.
- При определении риска при гормональной заместительной терапии.
- При осложнениях беременности, связанных с гипертензивными состояниями; при определении риска гестоза во время беременности.
