«Оптима расширенное» — это молекулярно-генетическое исследование абортивного материала (тканей плода, хориона, плодного яйца, плаценты). Его проводят, чтобы найти генетические причины, из-за которых беременность прервалась. В отличие от более простых методов, эта технология (хромосомный микроматричный анализ, ХМА) умеет «видеть» не только грубые сбои (лишнюю или недостающую хромосому), но и более тонкие нарушения: мелкие делеции (выпадения участков), дупликации (удвоения), однородительские дисомии (когда обе копии хромосомы пришли от одного родителя). Более того, тест способен искать и точечные мутации в отдельных генах — то есть выявлять не только хромосомные, но и моногенные заболевания (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, ахондроплазию). Ещё одна важная деталь: метод может определить, откуда взялся дополнительный набор хромосом при триплоидии (от матери или от отца) — это помогает врачу точнее выстроить тактику ведения следующей беременности и снизить риски.
Зачем его назначают?
Врач может порекомендовать этот анализ в таких ситуациях:
анэмбриония (когда в плодном яйце нет эмбриона);
неразвивающаяся (замершая) беременность;
самопроизвольный выкидыш;
антенатальная гибель плода;
прерывание беременности по медицинским показаниям;
привычное невынашивание (когда потеря беременности повторяется несколько раз).
Подготовка к исследованию: специальной подготовки не требуется.
Правила взятия: Абортивный материал (плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, ткань плацен-ты, ткани плода в стерильном контейнере в 0,9% стерильном физиологическом растворе. Количество биоматериала: 0,5 кв.см. (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону