Описание исследования

Метод определения Массовое параллельное секвенирование (NGS)

Синонимы: Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (First Test) для определения пола плода и наличия у плода генетических заболеваний, определение трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), Noninvasive Prenatal Testing (NIPT trisomy 21), NIPT, неинвазивный пренатальный скрининг , НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери; Пол плода.

Описание   

 Исследование выполняется при одноплодной  и двуплодной естественной беременности, ЭКО с собственной яйцеклеткой, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, и суррогатном материнстве.     

НИПТ может проводиться в любой момент беременности, начиная с 10 недель, чтобы повысить вероятность достаточной фракции ДНК плода. НИПТ обычно требует особой формы запроса и может быть рекомендован доктором (врачом общей практики или акушером), который участвует в дородовом наблюдении пациента.  На сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

Что может повлиять на результат исследования 

• Срок беременности не достигает 10 недель
• Многоплодная беременность (более 2ух плодов)
• Наличие онкологических заболеваний в прошлом или в настоящее время
• Перенесенная операция по  пересадке органов или костного мозга
• злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца
• анеуплоидия (измененное количество хромосом) в кариотипе матери

Причины отклонения показателей от нормы     

Низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату. Такое чаще встречается у пациентов с высоким индексом массы тела.     

В случае редукции одного эмбриона из двойни ДНК  замершего плода может определяться в крови беременной на протяжении 6 недель, что приведет к ложноположительному результату. Обратите внимание, что большинство анализов НИПТ проводится при двуплодной беременности, хотя у двух близнецов вероятность нерезультативного теста выше, а частота результативного теста может быть ниже.   

 К ложному результату могут привести материнские хромосомные аномалии.     

Разные генотипы плода и плацентарного трофобласта, плацентарный мозаицизм или мозаицизм плода могут привести к ложному  результату.

Показания к исследованию

С какой целью назначают  НИПТ (Т21) (Noninvasive Prenatal Testing (NIPT trisomy 21)

• Возраст беременной женщины старше 35 лет
• Выявление высокого риска развития синдрома Дауна по результатам биохимического скрининга
• Собственное желание  беременной женщины пройти данное исследование
• Выявление хромосомных аномалий в предыдущей беременности

Подготовка к исследованию

Подготовки не требуется.

Интерпретация исследования

В результате выдается заключение с вычисленным риском трисомии 21 у плода и, по желанию пациента, пол плода.