Метионинсинтаза (MTR) – это фермент, который участвует в преобразовании гомоцистеина в метионин (незаменимую в организме аминокислоту).
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба; имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты. Информативен при определении потребности в фолатах.
Ген метионинсинтазы полиморфичен, т.е. может быть нескольких вариантов, и в зависимости от варианта изменяются биохимические свойства фермента, в результате чего наблюдается снижение активности фермента, что приводит к нарушению метаболизма гомоцистеина, и его содержание в плазме крови увеличивается – развивается гипергомоцистеинемия.
Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза, а также - осложнений беременности, ее прерывания, хронической внутриутробной гипоксии плода и преэклампсии.
Также этот маркер ассоциирован:
• Гипергомоцистеинемия
• Сердечно-сосудистые заболевания
• Невынашивание беременности и другая акушерская патология
• Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), хромосомные перестройки (синдром Дауна), изолированные расщелины губы и неба
• Прогноз при онкопатологии
Кто назначает исследование:
Терапевт, кардиолог, гинеколог, онколог