Описание исследования

При дефекте ферментов на разных этапах трансформации может возникать накопление
аминокислот и продуктов их превращения, и оказывать отрицательное воздействие на организм.
Различают первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма
аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных
белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Клинические проявления нарушения
метаболизма могут сопровождаться различными. Приобретенные нарушения аминокислот
связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, при недостаточном или неадекватном питании, при
новообразованиях. Исследование может определить уровень аминокислот в крови, их
производных, оценить состояние аминокислотного обмена.

Показания к исследованию

диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена
аминокислот;
оценки пищевого статуса
мониторинг соблюдения диеты и эффективности лечения.

Подготовка к исследованию

исследование проводить строго натощак в утренние часы. Детям в возрасте до 1 года не
принимать пищу в течении 30-40 минут. Детям от 1 до 5 лет в течении 2-3 часов. Можно пить
чистую не газированную воду. Исключить курение, физическое и эмоциональное перенапряжение
за 30 минут до исследования.

Интерпретация исследования