Описание исследования

Непереносимость лактозы – это состояние, характеризуемое расстройством кишечника (метеоризмом, поносом, тошнотой, рвотой, спастическими болями в области живота) после употребления в пищу цельного молока и содержащих лактозу продуктов (на кисломолочные продукты такая реакция чаще всего отсутствует).

Лактоза – это дисахарид, который всасывается из кишечника в кровь только после расщепления на два моносахарида (глюкозу и галактозу). Процесс расщепления происходит при участии фермента лактазы, вырабатываемого клетками слизистой оболочки тонкого кишечника и кодируемого геном LCT. Регулировку активности гена LCT осуществляет регуляторный ген МСМ6. Оба эти гена наследуются человеком от обоих родителей, поэтому они имеются в родительских копиях ДНК. Если в обоих унаследованных генах на участке 13910 присутствует основание цитозин (С), то происходит отключение гена LCT регуляторным геном МСМ6. Следствием этого является прекращение выработки фермента и, как результат, возникает непереносимость лактозы. Если хотя бы на одном участке парных хромосом вместо цитозина стоит тимин (Т), то фермент продолжает вырабатываться.

Нехватка или полное отсутствие фермента приводит к тому, что лактоза не усваивается организмом. В непереваренном виде она попадает в толстый отдел кишечника, где вызывает брожение и вытягивает из тканей воду. Бактерии, которые обитают в толстой кишке, поглощают лактозу, что приводит к образованию воды и выделению газов – углекислого, метана и водорода. Избыток газов в толстом кишечнике является причиной возникновения болей в животе, метеоризма, вздутия живота, а избыток воды – причиной диареи. При непереносимости лактозы данные симптомы возникают после употребления в пищу цельного молока. В кисломолочных продуктах лактоза в результате сбраживания превращается в молочную кислоту, которая в большинстве случаев не вызывает подобных симптомов.

Причины непереносимости лактозы могут быть первичными (врожденными) и вторичными (приобретенными). К первичным причинам непереносимости лактозы относятся:

1. Алактазия – абсолютное отсутствие фермента. Эта крайне редко встречающаяся патология обусловлена нарушениями структуры гена, кодирующего активный белок лактазу. Заболевание относится к тяжелым и проявляется с момента рождения.

2. Недоношенность. Для недоношенных детей характерна незрелость ферментативной системы и, как следствие, нестабильности физиологических процессов. Данное состояние может быть временным и исчезнуть по мере роста ребенка.

3. Возрастная гиполактазия (снижение активности лактазы). На способность организма расщеплять лактозу напрямую влияют два фактора: количество фермента лактаза и его активность. Проявление активности лактазы отмечается с 12-14 недели внутриутробного развития ребенка и достигает максимума к родам (на 39-40 неделе). Ее снижение у ребенка с нормальным генотипом (совокупностью наследственных генов, определяемой комбинацией их разновидностей (аллелей)) при возрастной лактазной недостаточности может наблюдаться в 6-11 месяцев с дальнейшим регрессом к 2-5 годам. Эта патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором нормальный вариант гена подавляет проявление мутантного, т.е. мутация проявляется только при условии наследования от обоих родителей мутантных вариантов гена, которые расположены на соответственных участках парных аутосомных (не половых) хромосом. При возрастной гиполактазии употребление в пищу цельного молока или продуктов, содержащих лактозу, вызывает появление общих (метеоризм, вздутие живота, понос) и индивидуальных (зависящих от состояния кишечной флоры, рациона питания и пр.) признаков ее непереносимости.

Вторичная (приобретенная) непереносимость лактозы возникает на фоне повреждения эпителиальных клеток слизистой оболочки тонкого кишечника, вследствие которого они частично или полностью неспособны продуцировать фермент. Это состояние может возникнуть в любом возрасте. Факторами, которые его провоцируют, могут выступать:

• глистная инвазия;
• инфекционные заболевания;
• воспаление кишечника;
• образование опухолей.

Устранение причины не всегда приводит к исчезновению патологии.

К факторам, повышающим риск недостаточности лактазы, относятся:

a) возраст (непереносимость лактозы редко встречается у новорожденных, данное состояние связано с взрослением);

b) принадлежность к определенным этническим группам (наибольшее распространение (70-100%) непереносимость лактозы получила у жителей Юго-Восточной Азии, Африки, Северной Америки);

c) рождение недоношенного ребенка (поскольку наиболее интенсивный рост активности лактазы наблюдается в конце беременности, то у недоношенных детей количество фермента может быть незначительное);

d) патологии, вызывающие нарушение работы тонкого кишечника, например:

• целиакия – генетически обусловленная непереносимость глютена (растительного белка, содержащегося в клейковине злаков, особенно в пшенице, ржи и ячмене);
• кишечные инфекции (например, дизентерия, бруцеллез, ботулизм, сальмонеллез);
• болезнь Крона (воспаление органов пищеварения, чаще всего поражающее нижний отдел тонкой и верхний отдел толстой кишки).

С целью профилактики патологии рекомендуется соблюдать диету, в которой продукты с лактозой отсутствуют полностью или представлены в самом незначительном количестве. Если после употребления молока возникли симптомы непереносимости лактозы, есть резон пройти генетическое обследование на активность фермента лактазы. Его проведение позволит избегнуть нецелесообразного лечения и подобрать правильную диету. Кроме того, данный тест рекомендуется проводить для обследования детей с целью оценки риска развития непереносимости лактозы, что позволит избежать расстройств работы кишечника.

Полный отказ от молока и молочных продуктов чреват дефицитом кальция, основным источником которого они являются, что повышает риск развития остеопороза, особенно в период постменопаузы у женщин.

Показания к исследованию

Исследование генетически обусловленной непереносимости лактозы рекомендуется проводить:

• лицам с симптомами непереносимости лактозы (метеоризмом, вздутием кишечника, тошнотой, рвотой, поносом и пр.) или имеющие ближайших родственником с подобными симптомами;
• детям младшего возраста для определения вероятности непереносимости лактозы с целью предотвращения расстройства работы кишечника;
• с целью дифференциальной диагностики лактозной непереносимости и других патологий пищеварительной системы у взрослых;
• с целью оценки возможности развития остеопороза.

Подготовка к исследованию

Забор крови производится утром натощак, или не ранее чем через 4 часа после приема пищи. Можно пить чистую воду без газа (не минеральную). За 2 часа до забора крови необходимо воздержаться от употребления крепкого чая, кофе, соков, сладких газированных напитков.

Общие рекомендации:

• за 24-48 часов до обследования желательно исключить психоэмоциональные и физические нагрузки (в том числе посещение плавательных бассейнов, спортивных залов, сауны и т.п.);
• за сутки до забора крови запрещено употребление алкогольных напитков (в т. ч. пива), рекомендуется воздерживаться от жирной пищи;
• за час-два до исследования запрещается курение;
• строго по согласованию с лечащим врачом перед сдачей крови на анализ рекомендуется прекратить или свести к минимуму прием любых лекарственных препаратов;
• непосредственно перед отбором пробы желательно провести в спокойствии 10-15 минут.

Внимание! Кровь на анализ не отбирается после внутримышечных и внутривенных инъекций, физиотерапевтических процедур, массажа, переливания крови, флюорографии, кольпоскопии, гастроскопии, биопсии, рентгеновского, мануального, инструментального, ректального, ультразвукового исследования, электрокардиограммы, других терапевтических и/или диагностических манипуляций.

Интерпретация исследования

Поскольку цель данного теста – исследование полиморфизма гена, то в результате нет указаний на «норму» или «патологию». Его интерпретирование осуществляет врач соответствующей квалификации на основании комплекса показателей – генетических, клинических, лабораторных, анамнестических (т. е. совокупности сведений, получаемых при медицинском исследовании в результате опроса пациента и/или лиц, знающих его).

Варианты полиморфизма:

• генотип С/С – связан у взрослых с непереносимостью лактозы, а также с повышенным риском развития остеопороза вследствие потери костной массы (особенно у женщин в период постменопаузы (после окончания регулярных менструаций));
• генотип С/Т – вариабельный (функции гена могут угнетаться или оставаться в пределах нормы), для которого, как правило, не характерно развития клинических симптомов;
• генотип Т/Т – связан у взрослых с хорошей переносимостью лактозы.

Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:

Ф.И.О.: Иванова Инна Петровна  Пол: ж    Дата рождения: хх.хх.хххх

Дата исследования: хх.хх.хххх

Интерпретация результатов комплексного генетического анализа

Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)

˅ Генотип не ассоциирован с риском развития клинических проявлений

! Генотип может быть ассоциирован с риском развития клинических проявлений

↗ Аллель, ассоциированный с риском развития клинических проявлений, может быть передан детям

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ ГЕНОТИПА:

Выявлен генотип, связанный с низкой активностью фермента лактазы, ассоциированный с непереносимостью лактозы.

Повышенный риск развития клинических симптомов лактазной недостаточности при употреблении молока и неферментированных (не прошедших процесс брожения) молочных продуктов.

КОММЕНТАРИИ И РЕКОМЕНДАЦИИ:

В соответствии с выявленным генотипом, при клинических симптомах рекомендуется вариант рационального питания, который при наличии показаний разрабатывает врач-специалист (диетолог или гастроэнтеролог). Следует помнить, ч