Описание исследования

Рак (злокачественные опухоли, злокачественные новообразования) – это общее название большого количества заболеваний, способных поражать любые органы и системы человеческого организма. Общей чертой всех видов рака является размножение атипичных клеток, которые не только быстро разрастаются за обычные границы, но могут проникать в соседние ткани, и даже поражать другие области тела (т.е. метастазировать).

Рак является одной из наиболее частых причин смерти. По имеющимся данным, в 2020 году от рака умерло около 10 млн. человек.

Возникновение рака объясняется мутацией обычных клеток в опухолевые. Данный процесс является многоэтапным и его результатом становится переход предракового состояния в злокачественное заболевание. Изменение природы клеток происходит вследствие взаимодействия генетических факторов и ряда внешних канцерогенов (факторов, повышающих вероятность образования раковых опухолей), к которым в частности относятся:

• ультрафиолетовое, инфракрасное, ионизирующее излучения, неионизирующие электромагнитные излучения, механические повреждения тканей (физические факторы);
• афлатоксины (вредные примеси в продуктах питания), мышьяк (вредная примесь в питьевой воде), некоторые компоненты табачного дыма, асбест, бензол и его гомологи, полимеры, нитрозосоединения, ароматические амины, металлы, лекарственные препараты, алкоголь и пр. (химические факторы);
• паразитарные, бактериологические и некоторые виды вирусных инфекций (биологические факторы).

Ключевая роль в развитии рака принадлежит повреждение ДНК клетки

Особой формой рака являются его наследственные формы (т. н. наследственные опухолевые синдромы) – передающаяся из поколения в поколение предрасположенность к определенному виду раковой опухоли. Её наличие объясняется отягченной семейной истории и наследованием мутировавшего («ракового») гена, присутствие которого в организме значительно повышает степень риска возникновения злокачественной опухоли. Однако, по данным исследований, не все пациенты с выявленными мутантными генами имеют родственников с поврежденными генами – примерно 30% выявленных случаев приходится на пациентов, у которых мутации относятся к возникшим впервые.

Наиболее частой формой онкологических заболеваний, вызванных генетическим дефектом, является синдром рака молочной железы и рака яичников. Из всех случаев рака молочной железы на него приходится 5-7%, рака яичников – 15-20%.

Большая часть зафиксированных случаев наследственного синдрома рака молочной железы и/или яичников обусловлена мутациями генов  (Breast Cancer 1) и  (Breast Cancer 2), обеспечивающих восстановление поврежденной ДНК и защиту клеток от воздействия канцерогенов окружающей среды. Мутация в этих генах у лиц женского пола ассоциируется с повышенным риском развития рака молочной железы и яичников, у лиц мужского пола – рака грудной железы и рака предстательной железы. Также, по имеющимся данным, мутации BRCA1 и BRCA2 могут являться причиной появления злокачественных новообразований желудка, поджелудочной железы, органов шеи и головы.

Мутация в генах BRCA1 или BRCA2 повышает вероятность развития рака молочной железы с 5,6% (вероятность развития РМЖ у женщин без мутаций) до 70%.У мужчин с мутацией в генах BRCA1/2 повышает вероятность развития рака простаты до 16%, рака поджелудочной железы – более, чем до 5%.

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться как от отца, так и от матери, как девочкам, так и мальчикам. Вероятность передачи мутировавших «раковых» генов составляет порядка 50%, т. е. только в каждом втором случае происходит передача/наследование дефектного гена.

Обследование на наличие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 может проводиться в любом возрасте, но проводится, как правило, не ранее достижения пациенткой 18 лет. Поскольку генная информация на протяжении жизни не изменяется, обследование на наличие дефектных генов проводится только единожды.

Обнаружение мутаций является показанием для визита к врачу онкологу и прохождению ряда регулярных обследований:

• самообследования молочных желез (ежемесячно, начиная с 18 лет);
• обследования молочных желез у маммолога (1 раз в полгода, начиная с 25 лет);
• магнитно-резонансной томографии молочных желез (1 раз в год, начиная с 25-30 лет);
• маммографического обследования (1 раз в полгода-год, начиная с 25 лет);
• трансвагинального ультразвукового исследования (1 раз в полгода, начиная с 35 лет);
• определения уровня основного маркера рака яичников и его метастазов СА 125 (1 раз в полгода, начиная с 35 лет).

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не приговор и не диагноз рака, но предупреждение повышенной вероятности развития в течение жизни онкологического заболевания молочной железы и/или яичников (с возрастом риск может возрастать на 60-90%). У мужчин с выявленными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 также существует вероятность развития злокачественных новообразования желудка, поджелудочной железы, простаты, грудной железы, поэтому им тоже следует обратиться за консультацией к онкологу.

Своевременное выявление наследственных дефектных генов у здоровых людей дает им возможность принять меры к сохранению здоровья, в частности:

• выбрать соответственную положению профессию;
• проходить регулярные обследования;
• учитывать гормональные и репродуктивные факторы;
• принимать превентивные меры.

Показания к исследованию

Данный тест предназначен:

a) для обследования пациенток с раком молочной железы, при наличии косвенных признаков «семейности» данного заболевания:

• если хотя бы у одного из ближайших родственников было (есть) онкологическое заболевание;
• если злокачественная опухоль образовалась в возрасте до 45 лет;
• если имеются множественные формы злокачественных образований;
• если хотя бы у одного мужчины в семье был случай рака грудной железы;

b) для обследования всех пациенток с раком яичников, поскольку при этой патологии косвенные признаки семейной формы рака отсутствуют;

c) для обследования пациенток, у близких родственников которых до 45 лет была выявлена одна из форм онкологии:

• рак яичников;
• рак молочной железы;
• рак предстательной железы;
• рак поджелудочной железы;
• рак желудка;
• рак прямой кишки;
• другие формы злокачественных новообразований;

d) для обследования пациенток, в семье которых в 2 и более случаях у родственников было диагностировано раковое заболевание;

e) для обследования пациенток, у которых было выявлено 2 родственника с онкологией по одной (материнской или отцовской) линии;

f) для обследования пациенток, у родственников которых был выявлен хотя бы один случай мутации, связанной с наследственными формами онкологических заболеваний;

g) для обследования здоровых родственников пациенток с выявленной раковой мутацией в генах BRCA1, BRCA2 с целью выяснения наличия у них генов с опасными мутациями;

h) для обследования лиц, не болеющих раком и отсутствием в семье онкологических больных с целью подтверждения отсутствия/наличия мутаций в их генах (по имеющимся данным примерно у 30% пациентов с выявленными мутациями генов отсутствует семейная история, т. е. мутации являются впервые возникшими);

i) для оценки эффективности лечения пациенток с раком молочной железы и/или яичников.

Подготовка к исследованию

Забор крови производится утром строго натощак, не ранее чем через 8-14 часов после вечернего приема пищи. Разрешено пить только чистую воду без газа (не минеральную). От употребления чая, кофе, соков и прочих напитков необходимо воздержаться.

Общие рекомендации:

• за 24-48 часов до обследования желательно исключить психоэмоциональные и физические нагрузки (в том числе посещение плавательных бассейнов, спортивных залов, сауны и т.п.);
• за сутки до забора крови запрещено употребление алкогольных напитков (в т. ч. пива);
• за час до исследования запрещается курение;
• строго по согласованию с лечащим врачом перед сдачей крови на анализ рекомендуется прекратить или свести к минимуму прием любых лекарственных препаратов;
• непосредственно перед отбором пробы желательно провести в спокойствии 10-15 минут.

Внимание! Кровь на анализ не отбирается после внутримышечных и внутривенных инъекций, физиотерапевтических процедур, массажа, переливания крови, флюорографии, кольпоскопии, гастроскопии, биопсии, рентгеновского, мануального, инструментального, ректального, ультразвукового исследования, электрокардиограммы, других терапевтических и/или диагностических манипуляций.

Интерпретация исследования

Описание результатов осуществляется врачом-генетиком.

Нормой является отсутствие мутаций. В этом случае степень риска развития рака молочной железы и/или яичников не превышает общепопуляционных показателей.

Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 свидетельствует о риске развития у женщин рака молочной железы и/или рака яичников, значительно превышающем риск развития подобных заболеваний у лиц с отсутствие мутаций.

Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука» и содержит заключение специалиста. Пример по данному анализу представлен ниже:

Ф.И.О.: Иванова Ирина Петровна Пол: ж                Дата рождения: хх.хх.хххх

Дата исследования: хх.хх.хххх