Описание исследования

Определение концентрации РАРР-А (ассоциированного с беременностью протеин-А плазмы) – первичный тест 1-го триместра беременности, используемый для оценки угрозы синдрома Дауна и прочих генетических патологий плода.

РАРР-А является высокомолекулярным белком с молекулярной массой порядка 800 кДа. Во время беременности его в больших количествах вырабатывает трофобласт (наружный слой клеток зародыша), после чего он выделяется в материнскую кровь. Увеличение содержания РАРР-А в крови происходит по мере увеличения срока беременности.

РАРР-А проявляет свойства металлопротеаз. Это выражается в способности расщеплять белок, который связывает инсулиноподобный фактор роста. Освобожденный инсулиноподобный фактор роста проявляет бо́льшую активность, чем связанный, его воздействие крайне необходимо для нормального развития плода. Еще есть предположение, что с участием РАРР-А модулируется иммунный ответ на беременность материнского организма. Эта форма белка имеется также в мужской крови и крови не беременных женщин, но концентрация его невелика. Физиологические свойства белка продолжают изучаться.

Клинические исследования показали значимость данного теста для первичного исследования возможности возникновения хромосомных аномалий у плода. Проводится такое исследование в первые три месяца беременности, что дает возможность провести раннюю диагностику патологии развития плода. Очень заниженным уровнем РАРР-А характеризуется трисомия 21 (синдром Дауна) или трисомия 18 (синдром Эдвардса – патология сопровождается наличием множества пороков, как внешних, так и внутренних, а также слабоумием). Кроме того, по результатам теста можно определить угрозу выкидыша или остановки развития плода на малом сроке беременности.

При проверке риска синдрома Дауна только с помощью этого теста, срок беременности должен быть не менее 8-9 недель. Лучше исследование проводить комплексно, определяя также количество бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Оптимальный срок такого тестирования – 11-14 недель беременности, после чего оценивать риск синдрома Дауна посредством исследования РАРР-А не имеет смысла.

Чтобы максимально точно определить наличие синдрома Дауна на раннем сроке беременности (с точностью до 90% против 5% ошибочных положительных результатов), необходимо исследовать не только концентрацию РАРР-Р, но также содержание свободного бета-ХГЧ /общего ХГЧ, провести УЗИ для определения толщины воротникового пространства (количества жидкости, собирающейся на шее плода в особой складке кожи), оценить риск, связанный с возрастом родителей.

Обязательное определение вероятности наличия врожденной или наследственной аномалии у плода посредством комплексного исследования концентрации РАРР-А и ХГЧ на сроке беременности 11-13 недель закреплено соответственным приказом департамента здравоохранения в апреле 2005 года.

Выявление патологических отклонений у матери не означает обязательного наличия аномалий у плода. Однако присутствие любых дополнительных факторов риска создают прецедент для более полного и углубленного обследования с применением специальных методик диагностики отклонений в развитии ребенка.

Показания к исследованию

Обследование применяется:

• для первичного обследования женщин с целью выявления риска хромосомных патологий плода на 11-13 неделе беременности;
• при получении информации в результате опроса о тяжелых осложнениях беременности для выявления степени риска выкидыша или остановки развития плода на малом сроке;
• при возрасте женщины от 35 лет;
• при имевших место самопроизвольных абортах или замираниях плода на раннем сроке беременности (два и более раз);
• при перенесении в предыдущей беременности бактериальных и вирусных заболеваний (гепатита, краснухи, герпеса, цитомегаловируса);
• при наличии в семье ребенка (или в прошлом – прерванной беременности), с синдромом Дауна, другими хромосомными аномалиями или врожденными пороками развития;
• при наличии наследственных заболеваний у близких родственников;
• при получении до момента зачатия радиационного облучения или воздействии других вредных факторов на организм одного из родителей.

Подготовка к исследованию

Кровь рекомендуется сдавать натощак, в утренние часы.

При подготовке к тестированию нужно учитывать следующее:

• накануне необходимо исключить физические и эмоциональные перегрузки;
• не употреблять алкоголь за сутки, не курить за час до отбора пробы;
• прием любых медикаментозных препаратов и проведение любых видов лечения накануне и во время тестирования должны согласовываться с лечащим врачом;
• непосредственно перед обследованием желательно 10-20 минут спокойно посидеть (если в подготовительных мероприятиях не рекомендовано больше).

Внимание. При сдаче анализа женщинам необходимо указать день цикла.

Интерпретация исследования

Концентрация ассоциированного с беременностью протеин-А плазмы в лаборатории «Наука» измеряется в милли-международных единицах на миллилитр (мМе/мл).

Референсные значения варьируются в зависимости от срока беременности и составляют:

Пониженный уровень РАРР-А в первом триместре беременности может свидетельствовать:

• о повышенном риске хромосомных патологий плода – синдроме Дауна (трисомии 21), синдроме Эдвардса (трисомии 18), синдроме Корнелии де Ланге (наследственном заболевании, характеризующемся умственной отсталостью и многочисленными пороками развития);
• об угрозе выкидыша и остановки развития плода на малом сроке беременности.

Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:

Ф.И.О.: Иванова Инесса Ивановна                      Пол: ж                        Год рождения: 01.01.0000

Дата исследования: 12.12.0000

МОМ – степень отклонения каждого показателя от медианы (среднего значения для данного срока беременности).

MОM = концентрация в сыворотке крови пациентки/значение медианы показателя для срока беременности