Описание исследования

Исследование концентрации альфа-1-антитрипсина является первичным тестом, предназначенным для определения его дефицита в сыворотке крови.

А1АТ – это гликопротеин (двухкомпонентный белок), который при электрофорезе белков сыворотки крови выступает в качестве основного компонента фракции альфа-1. Его молекулярная масса равна 50 кДа.

Практически весь белок данного типа вырабатывается печенью. Его молекулы малогабаритные, поэтому без затруднений переходят из крови в ткани. Воспаление вызывает увеличение количества альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсин имеет способность подавлять воздействие:

• протеаз, которые выделяются нейтрофилами,
• ферментов, входящих в систему кинина (группа белков системы реагирует на воспаления, регулирует артериальное давление, процесс сгущения (коагуляции) крови и проявления ощущений боли)
• ферментов фибринолитической системы, отвечающей за свертываемость крови и растворение сгустков;
• белков системы комплемента, обеспечивающей иммунную реакцию организма;
• эластаз в ткани легких (их выделяют нейтрофилы), препятствуя т.о. распаду эластина – белка, содержащегося в стенках альвеол, и возникновению эмфиземы легких.

Кроме этого, А1АТ принимает участие в иммунных реакциях организма, оказывает антиокислительное и антисептическое воздействие, замедляет действие протеолитических ферментов желудочно-кишечного трата, переваривающих белки и утилизирующих разрушающиеся старые клетки. Причиной значительного повышения уровня А1АТ являются воспаления в острой фазе, инфекции, ревматические патологии, отмирание тканей или их повреждение, определенные онкологические заболевания, применение гормональных препаратов, в частности эстрогенов, повышение содержания эстрогена при беременности, прием перроральных противозачаточных средств, печеночные воспаления.

Дефицит А1АТ, вызванный генетическими причинами, чреват развитием легочных патологий. Немного истории. Описание связи низкого содержания белка с большой вероятностью появления эмфиземы датируется 1963 годом. Тогда было замечено отсутствие альфа-1 фракции у заболевших панацинарной эмфиземой. Описание связи врожденного дефицита белка с болезнями печени было описано несколько позже. Наследственная патология – дефицит альфа-1-антитрипсина, проявляющаяся в низком уровне этого белка в крови, встречается у одного из 3-5 тыс. человек. При патологиях легких (эмфизема, хроническая обструктивная болезнь), астме дефицит А1АТ встречается у 1 из 10-100 обследуемых. Курение при наличии дефицита белка значительно увеличивает вероятность возникновения легочных патологий, которые развиваются у курильщиков к 32-41 годам. Определение уровня альфа-1-антитрипсина рекомендовано пациентам, страдающим хроническими обструктивными болезнями легких, если эти заболевания носят семейный характер, а также при появлении болезни до 45-летнего возраста.

При наличии дефицита А1АТ, у детей возможно раннее поражение печени. Тяжелый гепатит у новорожденных, холестатический синдром у детей и молодежи являются поводом заподозрить наличие дефицита белка. Для лиц, которым перевалило за 50, недостаточное количество А1АТ чревато злокачественными заболеваниям печени (цирроз, карцинома). Реже недостаток белка вызывает развитие некротического панникулита (обширного воспаления подкожной клетчатки), системного гранулематозного васкулита (воспаления кровеносных сосудов, обусловленного иммунными патологиями).

Низкий уровень альфа-1-антитрипсина в сыворотке – не всегда следствие генетических отклонений. Снижение концентрации вызывает увеличенное потребление белка в случаях идеопатического (начального) респираторного дистресс-синдрома в детском возрасте (непроходимости дыхательных путей из-за скоплений слизи или по другим причинам), тяжелого гепатита у новорожденных, тяжелых патологий поджелудочной железы. Потерями белка при отсутствии воспаления также характерен нефротический синдром (патология почек), энтеропатия (хронические болезни кишечника), голодание.

Подтверждение генетически обусловленного дефицита А1АТ производится посредством исследования генотипа или фенотипа данного белка.

Показания к исследованию

Тест на определение концентрации альфа-1-антитрипсина показан:

• при рано проявившейся эмфиземе легких (патологии, характеризующейся избыточным скоплением воздуха в легких из-за разрушения их структуры) если возраст курильщика менее 45 лет, независимо от стажа курения;
• при эмфиземе, если отсутствуют факторы риска – курение, вредные условия труда, длительное воздействие химических веществ, загрязненный воздух и пр.;
• при хронической обструктивной болезни легких (патология проявляется в затрудненном дыхании по причине постепенного повреждения легких в течение многих лет, чаще всего из-за курения);
• при бронхоэктазах (необратимом расширении участка бронха), возникающих без определенных предпосылок у взрослых больных;
• при астме, если проводимое лечение, направленное на удаление непроходимости дыхательных путей, не дало желаемого результата;
• при неизвестной форме поражения печени;
• при некротизирующем панникулите – самой тяжелой форме прогрессирующего воспаления подкожной жировой клетчатки, приводящего к разрушению жировых клеток;
• при васкулите – иммунной патологии, вызывающей воспаление кровеносных сосудов, которое сопровождается наличием антител к цитоплазме нейтрофилов;
• при семейной предрасположенности к болезням, которые связаны с недостатком А1АТ – эмфиземой, бронхоэктазами, печеночными патологиями, панникулитами;
• при снижении или отсутствии пика α-1 фракции при первичном обследовании электрофорезом.

Подготовка к исследованию

Кровь рекомендуется сдавать натощак, утром, после воздержания от пищи в течение 8-14 часов. Пить воду не запрещено.

Общие рекомендации по подготовке к обследованию:

• накануне исследования исключить физические и эмоциональные перегрузки;
• непосредственно перед забором крови 10-15 минут спокойно посидеть;
• за сутки не употреблять алкоголь, за час до отбора пробы – не курить.

Применение любых медикаментозных препаратов, проведение любых видов диагностических (рентген, УЗИ, инструментальное, мануальное, ректальное обследование, флюорография, гастроскопия и пр.) и/или терапевтических (массаж, физиопроцедуры и пр.) манипуляций накануне тестирования обязательно согласовывается с лечащим врачом.

Специальных требований к подготовке нет.

Интерпретация исследования

Концентрация А1АТ измеряется в граммах на литр (г/л).

Референсные значения варьируются в промежутке 0,95 - 2,51 г/л.

Значительное увеличение концентрации А1АТ наблюдается в тех случаях, когда имеет место:

• острое воспаление;
• инфекционное заболевание;
• ревматические заболевания;
• травма или отмирание тканей;
• отдельные онкологические заболевания;
• лечение эстрогенами, прием пероральных противозачаточных средств, повышение уровня эстрогенов, связанное с беременностью (до двух раз в последнем триместре);
• воспаление печени.

Важно! При остром воспалении у пациентов, относящихся к дефицитному фенотипу, концентрация альфа-1 антитрипсина может быть ложно нормальной.

Пониженные значения наблюдаются:

• при генетически обусловленном дефиците А1АТ (этот диагноз подтверждается тест по определению фенотипа);
• при снижении содержания белка в сыворотке по причине увеличенного потребления при некоторых заболеваниях (тяжелые расстройства дыхания или гепатит у новорожденных детей, тяжелое нарушение функций поджелудочной железы или печени);
• при потерях белка, вызванных нефротическим синдромом (дисфункции почек с нарушением обмена веществ, массивными отеками) при отсутствии воспалительных процессов; при отсутствии или недостатке питания; хронических заболеваниях кишечника (энтеропатиях), сопровождаемых потерей белка.

Исследование сыворотки – один из первичных тестов, позволяющих обнаружить дефицит А1АТ. При его уровне ниже 0,7 г/л велика вероятность прогресса патологий, вызванных нехваткой белка.

Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:

Ф.И.О.: Петрова Ирина Петровна            Пол: ж                                    Год рождения: хх.хх.хххх

Дата исследования: хх.хх.хххх

Литература:

1. Алан Г.Б., Ву А. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам. Пер. с англ. В.В. Меньшикова, 4-е изд. - М., Лабора. 2013:1280.

2. Дидковский Н.А. Дефицит альфа-1-антитрипсина. Монография/ Хронические заболевания легких у детей./Под ред. Н.Н. Розиновой и Ю.Л. Мизерницкого. - М., Практика. 2011:124-129.

з. Инструкции к набору реагентов.

4. American Thoracic Society; European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2003;168(7):818-900.

5. Stoller J.K., Aboussouan L.S. A review of a1-antitrypsin deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2012;185(3):246-259.