Описание исследования

Инактивация Х-хромосомы — процесс, в ходе которого инактивируется одна из двух копий Х-
хромосом, представленных в клетках.

В норме у женщины в клетках содержится 2 Х-хромосомы, а мужчины одна Х- и одна У-
хромосома. Инактивация одной Х-хромосомы у женщин происходит для того, чтобы с двух копий
Х-хромосом у женщин не образовывалось вдвое больше продуктов соответствующих генов, чем у
мужчин. Такой процесс называется дозовой компенсацией генов. В норме выбор Х-хромосомы,
которая будет инактивирована в каждой клетке случаен. Однако в некоторых ситуациях
наблюдается так называемая «неслучайная инактивация Х-хромосомы». Это состояние, когда в
большинстве клеток преимущественно инактивирована одна и та же Х-хромосома.

Наличие неслучайной инактивации может свидетельствовать о наличии минимальных перестроек
в одной из Х-хромосом, что в свою очередь может влиять на функцию яичников, а в некоторых
случаях быть причиной бесплодия у женщин.

Показания к исследованию

Подготовка к исследованию

специальной подготовки не требуется.

Интерпретация исследования