Определение структуры кодирующих участков всех генов. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека.
Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов.
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями).
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
