Описание исследования

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и
сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Х-сцепленное заболевание характеризуется изменениями в генах, располоэенных на Х-
хромосоме.

Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.У человека Х-
сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой
Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям.

Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется, как правило, лишь при получении
ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин Х-сцепленное рецессивное
заболевание проявляется при получении мутантного аллеля от матери. Женщины передают
рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в
лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.

Показания к исследованию

Подготовка к исследованию

специальной подготовки не требуется.

Интерпретация исследования