Описание исследования

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и
сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в
гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются
носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического
признака девочкам и мальчикам одинакова.

Гомозиготные мутации наследуются от родителей двух одинаковых аллелей в конкретном локусе
гомологичных хромосом.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям ранее не
выполнялось или выполнялось не в лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

Показания к исследованию

Подготовка к исследованию

специальной подготовки не требуется.

Интерпретация исследования