Описание исследования

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и
сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в
гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются
носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического
признака девочкам и мальчикам одинакова.

Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном
положении на кодирующей ДНК (транс-положение).

Исследование проводится на выявленные ранее в семье мутации.

Анализ можно заказать в случае, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям
выполнено в лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

Показания к исследованию

Подготовка к исследованию

специальной подготовки не требуется.

Интерпретация исследования