Спинальная амиотрофия I-IV типов - относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-
мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит
семейный характер.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется мышечной слабостью и атрофией,
возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток
переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного
мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста. Слабость симметричная,
проксимальная преобладает над дистальной и прогрессирующая.
Ген, ассоциированный с возникновением спинальной атрофии I-IV типов, названный SMN1
(survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя
высокогомологичными копиями (теломерной SMNt и центромерной SMNc).
Проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии позволяет до рождения ребенка
обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении данного
заболевания.
Метод исследования: аллель-специфичная лигазная реакция
специальной подготовки не требуется.