Ген CALR кодирует многофункциональный белок кальретикулин, регулирующий гомеостаз ионов кальция. Наличие мутации в гене CALR ведет к активации моноцитов, способствуя выработке провоспалительных цитокинов, многие из которых участвуют в регуляции передачи сигнала по JAK/STAT пути. Активация сигнального пути JAK/STAT занимает центральное место в патогенезе миелопролиферативных заболеваний.
Показанием для проведения исследования является подозрение на эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) или первичный миелофиброз (ПМФ) и отрицательный результат тестирования на мутацию V617F в гене JAK2. Мутации в гене CALR обнаруживаются в 70% случаев JAK2-негативной ЭТ и в 60-80% JAK2-негативного ПМФ. Большая часть встречающихся мутаций представлена мутациями 9 экзона.
Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
