Описание исследования

Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных)
патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития
гемобластозов.

Гематологические злокачественные новообразования, такие как острый лимфобластный лейкоз
(ОЛЛ), острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и миелодиспластический синдром (МДС), могут быть
связаны герминальными мутациями в некоторых генах. Лейкоз может быть основным
клиническим признаком наследственного опухолевого синдрома или быть одним из проявлений
определенного синдрома.

МДС и ОМЛ могут возникать в контексте синдромальной недостаточности костного мозга
(например, врожденный дискератоз, анемия Фанкони). Другие наследственные синдромы с
повышенным риском развития лейкоза включают синдром Ли-Фраумени (TP53), атаксию-
телеангиэктазию (АТМ), синдром Блума (BLM), нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и реже синдром
Нунана (PTPN11, CBL). Биаллельная инактивация, то есть наличие мутаций, унаследованных от
обоих родителей в генах MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 также может приводить к ОЛЛ.
Несиндромальные гематологические злокачественные новообразования могут быть связаны с
герминальными мутациями в генах RUNX1 (семейный тромбоцитарный синдром с
предрасположенностью к острому миелолейкозу), CEBPA (семейный ОМЛ), GATA2 (GATA2-
ассоциированные синдромы) и DDX41 (DDX41-связанные миелоидные новообразования). Список
генов и мутаций, связанных с повышенным риском миелоидных злокачественных
новообразований, и наследственной предрасположенности к гематологическим злокачественным
новообразованиям увеличивается с каждым годом.

Показания к исследованию

Пациентам с ОМЛ у которых в семье было несколько случаев ОМЛ.
Пациентам с ОЛЛ, у которых в семье была несколько случаев ОЛЛ.
Здоровому человеку при наличии ближайших родственников с гемобластозами.
При наличии других солидных опухолей у пациента с гемогластомозом.
Детям, у которых помимо лейкоза есть различные микроаномалии развития, такие как пятна на
коже цвета кофе с молоком, особенности строения костей, анемия.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Интерпретация исследования