Спинальная амиотрофия - тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. При рождении больного ребенка повторный риск в семье составляет 25%. Ребенок со спинальной амиотрофией может родиться в случае, если оба родителя являются носителями мутации. Выявление носительства спинальной амиотрофии рекомендуется и для других родственников больного для установления риска для потомства.
При выявлении мутации у супругов в дальнейшем возможно проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии.
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
