Спинальная амиотрофия - тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. При наличии в семье больного ребенка, риск повторного рождения ребенка со спинальной амиотрофии в данном браке высокий и составляет 25%. Ребенок со спинальной амиотрофией может родиться в случае, если оба родителя являются носителями мутации. Однако, в 4% случаев при обследовании родителей больного ребенка, у одного из них выявляется 2 копии гена SMN1. Это связано с наличием двух копий гена SMN1 на одной хромосоме (генотип 2+0). Выявление носительства спинальной амиотрофии, включая носительство генотипа 2+0 рекомендуется для точного определения риска рождения больного ребенка и способов его профилактики.
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
