Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется отличительными чертами лица, широкими и часто угловатыми большими пальцами, низким ростом и умственной отсталостью от средней до тяжелой степени. Характерными черепно-лицевыми особенностями являются антимонголоидный разрез глаз, низко расположенная колумелла, высокое небо, гримасничающая улыбка. Пренатальный рост часто бывает нормальным, затем показатели роста, веса и окружности головы быстро отстают отнормального диапазона в первые несколько месяцев жизни. Низкий рост типичен в зрелом возрасте. Ожирение может развиться в детском или подростковом возрасте. Средний IQ колеблется от 35 до 50; однако результаты развития значительно различаются. Дополнительные особенности включают глазные аномалии, потерю слуха, затрудненное дыхание, врожденные пороки сердца, почечные аномалии, крипторхизм, проблемы с кормлением, рецидивирующие инфекции и тяжелые запоры.
При синдроме Рубинштейна-Тейби до 60% мутаций выявляются в гене CREBBP, из которых 20% составляют делеции региона 16p13.3
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
