Синдром Ниймеген - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся следующими симптомами: микроцефалия, задержка внутриутробного развития и низкий рост, комбинированный иммунодефицит, повышенный риск онкологических заболеваний и преждевременной недостаточности яичников у женщин. Характерные внешние признаки: скошенный лоб, микрогения («птичье» лицо), выступающая средняя часть лица. У больных наблюдается разная степень задержки умственного и физического развития, частые инфекционные заболевания. Эти признаки в разных комбинациях и разной степени выраженности отмечаются у всех больных. У многих проявляются признаки врожденного иммунодефицита (частые пневмонии, бронхоэктазы). Примерно у 40% пациентов наблюдаются злокочественные новообразования до 20-летнего возраста с риском возникновения Т-клеточных (55%) и В-клеточных (45%) лимфом. В других слуаях встречаются солидные опухоли. Наиболее часто встречающейся мутацией является патогенный вариант c.657del5 в гене NBN.
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
