Описание исследования

В настоящее время известно более 20 форм спиноцеребеллярных атаксий. Первыми симптомами
заболевания бывает незаметно появляющиеся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и
беге. Через несколько лет у больного постепенно развивается развернутый атаксический
синдром, отмечается нарушение координации в руках, интенционный тремор конечностей,
скандированная речь, меняется почерк.
Причиной заболевания является увеличение числа тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующем
гене. Число повторов обратно пропорционально возрасту манифестации и прямо
пропорционально скорости развития и тяжести заболевания. Характерен феномен антиципации-
утяжеления клинических проявлений заболевания из поколения в поколение в пределах одной
родословной.
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа)
прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически
характеризующееся церебеллярная атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.
Средний возраст манифестации - 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала
заболевания варьирует как между семьями, так и внутри семьи. Основные клинические
симптомы: офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, хорея,
гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки,
прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.
В исследовании проводится определение количества повторов в гене ATXN7.

Показания к исследованию

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Интерпретация исследования