Крупные делеции митохондриальной ДНК могут быть причиной таких синдромов как, например, синдром Пирсона, Кернса-Сейра, прогрессирующей наружной офтальмоплегии.
Исследование предполагает поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментов и может быть рекомендовано при подозрении митохондриальную патологию.
Диагностика заболеваний, связанных с нарушениями в митохондриальной ДНК, а также проведение генетического анализа для установления родства по материнской линии.
Специальной подготовки к сдаче крови не требуется.
За 3 суток до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты, по возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, указать принимаемые смеси.
Правила сбора мочи: для правильного проведения исследования при первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2с) выпустить в унитаз, а затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи, в который собрать приблизительно 50 мл мочи. Для детей моложе 4 лет необходимо 2 порции мочи утренняя +дневная, в отдельных контейнерах, контейнеры подписать.