Спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди (СБМА) - нейродегенеративное наследственное заболевание из группы болезней экспансии полиглутаминовых трактов. Клинически дебютирует в возрасте 40-60 лет и проявляется медленным проградиентным течением мышечной гипотонии, атрофии мыщц конечностей, бульбарных расстройств («поперхивания», дизартрия). Причиной СБМА является увеличение CAG повторов в гене AR (при патологии количество повторов: 40-62) Исследование предполагает детекцию CAG повторов в гене AR.
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
