Синдром Германски-Пудлака - глазо-кожный альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток. Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и увеличением времени кровотечения. На фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов, развивается кардиапатия, фиброз легких, гранулематозный колит. Часто встречаются пигментные невусы. Наблюдаются нарушения зрения: светобоязнь, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения.
Основная причина синдрома Германски-Пудлака - мутации в гене HPS1, однако могут встречаться мутации и в других генах.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена HPS1 (поиск 2 наиболее частых мутаций)
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
