Синдром врожденной идиопатической центральной гиповентиляции характеризуется нарушением автономного контроля дыхания. Дыхание пациентов во время бодрствования нормальное, но во время сна дыхание неглубокое (гиповентиляция). При этом отсутствуют легочные, нервно-мышечные, кардиологические заболевания или поражение ствола головного мозга - то есть явных причин нарушения автономного контроля дыхания выявить не удается.
В некоторых случаях идиопатическая врожденная центральная гиповентиляция сочетается с болезнью Гиршпрунга.
Заболевание генетически гетерогенно. Наиболее частая причина заболевания - экспансия полиаланиного тракта в гене PHOX2B. Также могут выявляться точковые мутации в этом гене.
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
