Брахидактилия - это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилия (А,B,C,D,E).
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Ген HOXD13 относится к семейству гомеобоксных генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 ассоциированы с брахидактилией типов D и Е1.
Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена HOXD13
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
