Отличительными признаками синдрома Антли-Бикслера являются преждевременное закрытие черепных швов (краниосиностоз), атрезия хоан, плечелучевой синостоз. Частым симптомом является обструкция верхних дыхательных путей различной степени тяжести. Часто приходится прибегать к трахеостомии. В суставах наблюдаются контрактуры.
Возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Также синдром Антли-Бикслера встречается у детей, чьи матери принимали флуконазол во время беременности.
Мутации в гене FGFR2 являются аутосомно-доминантными. Они приводят к порокам развития опорно-двигательного аппарата.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование.
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
