Синдром TAR- редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двустороннем отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца, что отличает синдром TAR от других синдромов, сопровождающихся аномалиями лучевых костей. Так же отмечаются и другие скелетные дисплазии - вывих бедра и подвывихи коленей. Внескелетные проявления включают в себя нарушение сердечной деятельности, такие как тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки и аномалии мочеполовой системы. Заболевание связано с мутациями и делециями гена RBM8A.
Метод исследования: автоматическое секвенирование гена RBM8A и регистрация делеций методом количественной мультиплексной лигазной реакции
Показания к исследованию
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
