Описание исследования

Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.

Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.

Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:

рвота;

нарушение аппетита;

обезвоживание;

учащённый пульс;

пониженная температура тела;

резкая вялость;

сонливость;

судороги;

летаргия;

угнетение центральной нервной системы (апатия, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).

В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.

У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.

Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.

Какие показатели входят в исследование

В состав комплексного исследования входит определение 23 органических кислот, которые входят в следующие группы:

маркеры углеводного обмена;

маркеры достаточности витаминов группы В;

маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;

маркеры метаболизма ароматических аминокислот;

маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);

маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;

маркеры интоксикации производными бензола.

Показания к исследованию

диагностика органических ацидемий (ацидурий);

скрининговое обследование новорождённого;

специфический запах мочи у ребёнка;

упорная рвота у младенца.

Подготовка к исследованию

получить стерильный контейнер на пункте взятия биоматериала. Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации, в случае наличия выделений из половых органов желательно закрыть влагалище тампоном

Интерпретация исследования