Описание исследования

В ходе исследования выполняется идентификация аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR. Название гена VDR является аббревиатурой Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Белок, продуцируемый этим геном, относится к семейству ядерных рецепторов, активируя другие гены, включенные в метаболизм кальция. Витамин D, образующийся в коже под действием солнечных лучей, или попадающий в организм с пищей или в виде лекарственной формы, связывается с белком VDR. Этот комплекс транспортируется в ядра клеток и активирует гены, поддерживающие уровень кальция в крови на необходимом уровне. В гене VDR есть ряд других функциональных полиморфизмов (ApaI, TaqI, FokI, poly-A), которые также вносят определенный вклад в генетическую предрасположенность нарушения метаболизма кальция. Аллельные варианты в исследованной области гена: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). В европейских популяциях оба аллеля встречаются примерно с равной частотой.

Показания к исследованию

Пациентам, у которых в семейном анамнезе были случаи заболевания остеопорозом, гиперпаратиреозом или частые переломы костей (не связанных с тяжелыми травмами)

При поиске причин недостаточного усвоения витамина Д

Подготовка к исследованию

Кровь из вены - специальной подготовки не требуется.

Соскоб с буккального эпителия- если пациент принимал пищу менее чем за 2 часа до взятия биологического материала, необходимо прополоскать рот водой. Для грудных детей-за 2 часа до взятия биологического материала исключить кормление грудным молоком

Интерпретация исследования