Панель "Митохондриальный геном" включает анализ генов находящихся в митохондриальной
ДНК и связанных с митохондриальным болезнями - гетерогенная группа системных расстройств,
которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.
Наследование мутаций в митохондриальном геноме носит особый характер. Если гены,
заключенные в ядерной ДНК, дети получают поровну от обоих родителей, то митохондриальные
гены передаются потомкам только от матери. Это связано с тем, что всю цитоплазму с
содержащимися в ней митохондриями потомки получают вместе с яйцеклеткой, в то время как в
сперматозоидах цитоплазма практически отсутствует. По этой причине женщина с
митохондриальным заболеванием передаёт его всем своим детям, а больной мужчина - нет. В
нормальных условиях все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК - гомоплазмия.
Однако в митохондриальном геноме могут происходить мутации и вследствие параллельного
существования мутированной и немутированной мтДНК возникает гетероплазмия. К настоящему
времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК.
Признаки поражения скелетных мышц - низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония,
проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез,
птоз;
Признаки поражения ССС - - нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия;
Признаки поражения ЦНС - атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус,
деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики;
Признаки поражения - аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции
гастроинтестинального тракта;
Признаки поражения эндокринной системы: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение
экзокринной функции панкреас, низкий рост.