Описание исследования

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной
отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).

При исключении негенетических причин ЗПР, УО и РАС, таких как внутриутробное поражение
плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность,
асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или
педагогическая запущенность в первые годы жизни детей есть высокая вероятность
генетической причины заболевания.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Задержка развития, умственная
отсталость и расстройства аутистического спектра"

Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически
значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых
генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и
дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания к исследованию

Показания для назначения панели "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства
аутистического спектра"

При отсутствии негенетических причин, указанных выше и если ребенок имеет любой из
следующих признаков:

К 12 месяцам жизни ещё не лепечет, не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не
машет рукой на прощанье и т. п.).
К 16 месяцам не выговаривает слов.
К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется

Интерпретация исследования