Болезнь Крона – хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, характеризуется специфическим воспалением стенки кишечника с четкими границами участков поражения. При болезни Крона воспалительный процесс развивается во внутренней слизистой оболочке и подслизистых слоях стенки желудочно-кишечного тракта. Поражаться может слизистая на любых участках от пищевода до прямой кишки, но наиболее часто встречается воспаление стенок конечных отделов тонкого кишечника (подвздошная кишка). Эта болезнь встречается прежде всего у молодых взрослых людей. За последние 50 лет количество заболевших значительно выросло. Распространенность болезни Крона и неспецифического язвенного колита варьирует от 10 до 150 случаев на 100 тысяч человек. У мужчин данные заболевания встречаются почти в 2 раза чаще, чем у женщин. Болезнь Крона характеризует длительное хроническое течение. Жалобы на постоянные боли в различных местах живота, поносы с отхождением полужидкого стула с небольшой примесью крови и слизи, вздутие и урчание в животе, похудание, боли в суставах, говорят о признаках наличия этого заболевания. Неспецифический язвенный колит и болезнь Крона являются полиэтиологическими заболеваниями, в возникновении которых значительную роль играет наследственная предрасположенность, реализующаяся под воздействием стрессов, пищевых погрешностей и кишечных инфекций посредством иммунологических нарушений. Примерно в 17% случаев болезнь Крона выявляют среди ближайших родственников пациента (первая степень родства). Генетическую предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника связывают с полиморфизмом генов NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 . В нескольких исследованиях было установлено, что домен CARD15, расположенный на 16й хромосоме и кодирующий белок NOD2, приводит к модификации иммунного ответа, изменяет проницаемость слизистого барьера кишечника и достаточно часто выявляется у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, обусловливая тяжелое течение заболевания.
Генетическое исследование на болезнь Крона позволяет определить наследственную предрасположенность к данному заболеванию. В рамках исследования изучаются гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2 на наличие в них полиморфизмов.
Желательно натощак, или через 4-6 часов после последнего приема пищи. Можно пить чистую не газированную воду.
Проанализированы гены:
ДНК |
Фамилия, И.О. |
NOD2 с.2722G>C |
NOD2 c.2104C>T |
NOD2 c.3020insC |
DLG5 c.419G>A |
OCTN1 c.1672C>T |
OCTN2 c.207G>C |
1222 |
|
G/G |
C/C |
N/N |
G/G |
C/C |
G/G |
В анализируемых генах полиморфизмов, ассоциированных с риском болезни Крона не обнаружено.
При необходимости получения дополнительной информации рекомендуется очная консультация врача-генетика.
Расшифровка результатов предназначена для вашего лечащего врача, который определит точный диагноз и назначит схему лечения, учитывая результаты не только данного анализа, но и всего комплекса исследований для Вашего конкретного случая. Не ставьте сами себе диагноз – обязательно обратитесь к врачу.