Гемоглобин (Hb) – белковая структура, содержащаяся в красных кровяных тельцах (эритроцитах), основной функцией которых является транспорт кислорода и углекислого газа в тканях организма. В состав нормального гемоглобина взрослого человека входит железо и две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Структура глобиновых цепей детерминирована генетически и кодируется двумя соответствующими генами – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
Нарушения в ДНК-последовательности гена HBB приводят как к количественным (бета-талассемия), так и структурным (гемоглобинопатии) изменениям в бета-глобиновой цепи.
Бета-талассемия характеризуется снижением продукции бета-цепей глобина, в результате чего снижается уровень нормального гемоглобина. Вследствие нарушенного соотношения альфа- и бета-цепей первые образуют нефункциональные тетрамеры, приводящие к разрушению эритроцита. В результате у больного развивается гипохромная микроцитарная анемия, гемолиз, перегрузка железом и очаги экстрамедуллярного эритропоэза. Тяжесть заболевания может варьировать в зависимости от формы наследования и вида генетических нарушений в гене HBB.
Гемоглобинопатиями называют состояния, ассоциированные с нарушением структуры цепей бета-глобина. В зависимости от локализации нуклеотидной замены в гене HBB выделяют несколько сотен известных форм гемоглобинопатий, из которых наиболее значимыми являются образование HbS (серповидно-клеточная анемия), HbC и HbE. Большинство из форм регион-специфичны и чаще встречаются у выходцев из определенных географических областей. Основной причиной анемий у таких пациентов является нарушенное сродство измененного гемоглобина к кислороду и его нестабильность. Общими проявлениями для гемоглобинопатий являются анемия различной степени тяжести, признаки гемолиза, изменение эритроцитарных индексов и появление патологических форм гемоглобина при электрофорезе.
С какой целью выполняют исследование «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Исследование проводят с целью диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.
Подготовка к исследованию: желательно натощак или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата: качественный.
Референсные значения
Патогенных вариантов в экзонах 1-3, а также в промоутере и интронах гена HBB не обнаружено.
Трактовка результатов исследования «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Отсутствие патогенных вариантов в гене HBB с высокой степенью вероятности исключает наличие β-талассемии, серповидно-клеточной анемии, HbE-, HbC- и других гемоглобинопатий.
Гетерозиготное носительство патогенного варианта в гене HBB, ассоциированного с бета-талассемией или гемоглобинопатиями, как правило, ведет к развитию легких и умеренных форм анемии или клинически не проявляется. Тяжесть проявлений может варьировать в зависимости от локализации генетической аберрации. Такие пациенты являются носителями изменений в гене HBB и могут передать их своим потомкам.
Гомозиготное или компаунд-гетерозиготное носительство подтверждает диагноз бета-талассемии или гемоглобинопатии. Форма заболевания определяется локализацией аберрации.
