Описание исследования

Метод определения ПЦР в режиме реального времени  

Синонимы: пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, Hemochromatosis, iron metabolism

Краткая характеристика 

Заболевание, характеризующееся врожденным нарушением обмена железа в организме человека.  Провоцирует развитие ряда заболеваний, таких как: цирроз и рак печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит. 

Исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме. 

Различают: 

• первичный (классический, наследственный) гемохроматоз;  
• вторичный гемохроматоз, который обусловлен повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа и тд. Данный тип гемохроматоза не относится к генетически обусловленным заболеваниям. 

Диагноз ставят на основании повышенного уровня ферритина, железа, трансферрина, а также аномально высокой активности печёночных ферментов. Для подтверждения используют генетическое тестирование. Лечат заболевание с помощью препаратов, помогающих выводить железо из организма, и флеботомии — терапевтического кровопускания.

Описание

Классический наследственный гемохроматоз, также называемый HFE-связанным гемохроматозом. Более 80% случаев заболевания вызвано мутацией C282Y в гене гепсидина (HFE) или смешанной мутацией C282Y/H63D. Из-за мутаций в гене HFE у некоторых людей белок гепсидин, который в норме регулирует обмен железа в организме, не работает совсем или работает с нарушениями. В результате при избытке железа белок не замедляет усвоение микроэлемента и он в большом количестве попадает в кровь, накапливается во внутренних органах (прежде всего в печени, поджелудочной железе, сердце и головном мозге, а также в коже и суставах), разрушая их.

Показания к исследованию

• определение причин токсического поражения печени, поджелудочной железы, сердца, кожи и суставов;
• подозрение на наследственный гемохроматоз;
• обследование пациентов, которым часто переливают кровь, а также людей, у близких родственников которых подтвердился наследственный гемохроматоз.
• постановка диагноза при наличии клинической картины гемохроматоза. 
• прогноз тяжести заболевания. 

Ввиду  токсического поражения органов железом могут возникнуть заболевания щитовидной железы (гипотиреоз) и патологии обмена веществ (сахарный диабет), онкологические заболевания (рак печени).

Подготовка к исследованию

Забор крови производится утром, желательно натощак. Разрешено пить только чистую воду без газа (не минеральную). От употребления чая, кофе, соков и прочих напитков рекомендуется воздержаться.

Общие рекомендации:

• перед проведением обследования необходимо исключить психоэмоциональные и физические нагрузки (в том числе посещение плавательных бассейнов, спортивных залов, сауны и т.п.);
• за сутки до забора крови запрещено употребление алкогольных напитков (в т. ч. пива);
• за час до исследования запрещается курение;
• перед обследованием не переедать;
• строго по согласованию с лечащим врачом перед сдачей крови на анализ рекомендуется прекратить прием лекарственных препаратов, которые могут исказить результат исследования;
• непосредственно перед отбором пробы желательно провести в спокойствии 10-15 минут.

Внимание! Кровь на анализ не отбирается после внутримышечных и внутривенных инъекций, физиотерапевтических процедур, массажа, переливания крови, флюорографии, кольпоскопии, гастроскопии, биопсии, рентгеновского, мануального, инструментального, ректального, ультразвукового исследования, электрокардиограммы, других терапевтических и/или диагностических манипуляций.

Интерпретация исследования

По результатам исследования выдается заключение генетика с рекомендациями.

Отрицательный результат: патогенные мутации не выявлены