Описание исследования
Мутации в гене PCSK9 вызывают редкую форму семейной гиперхолестеринемии (менее 5% всех случаев). Ген PCSK9 кодирует белок пропротеинконвертазу субтилизин/кексин тип 9, который является сериновой протеазой, участвующей в деструкции рецепторов липопротеинов низкой плотности. Аберрации гена PCSK9 вызывают гиперактивацию фермента, что приводит к снижению количества рецепторов на поверхности клеток. В связи с этим основным проявлением PCSK9-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене PCSK9 приводят к возникновению 3-го типа.
