Описание исследования
Наследственный гемохроматоз (НГ) – генетически обусловленное заболевание, проявляется нару-
шением обмена железа, накоплением его в тканях и органах (печень, поджелудочная железа,
миокард, селе- зенка, кожа, эндокринные железы и другие органы); провоцирует развитие ряда
заболеваний: цирроза и рака печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, артрита.
В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного
гемохрома- тоза:
I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE,
расположенного на 6-й хромосоме;
II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого
белка метаболизма железа – гепсидина;
III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;
IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.
Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-
генетичес- кой диагностики. Регуляция поступления железа осуществляется при взаимодействии
трансферринового рецептора (TfR1) с нормальным продуктом гена HFE, который подавляет
перенос комплекса трансферрин-железо через мембрану клеток, и железо в виде ферритина
накапливается в энтероците.
При наследственном гемохроматозе I типа наиболее часто встречаются мутации, приводящие к
замене аминокислоты в 63, 65 и 282 положениях белка HFE: H63D, S65C и C282Y. 125 Дефектный
HFE не способен модулировать экспрессию гепсидина, который в норме регулирует метаболизм
железа и процессы интестинальной абсорбции железа. Это приводит к нарушению регуляции
всасывания и распределения в организме железа и к его избыточному накоплению в клетках.
Исследуемые маркеры
HFE: H63D rs1799945, С282Y rs1800562, S65C rs1800730
