Описание исследования
При дефекте ферментов на разных этапах трансформации может возникать накопление
аминокислот и продуктов их превращения, и оказывать отрицательное воздействие на организм.
Различают первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма
аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных
белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Клинические проявления нарушения
метаболизма могут сопровождаться различными. Приобретенные нарушения аминокислот
связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, при недостаточном или неадекватном питании, при
новообразованиях. Исследование может определить уровень аминокислот в крови, их
производных, оценить состояние аминокислотного обмена.
