Описание исследования

- комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск развития наследственной тромбофилии и представляет собой анализ на два генетических маркера факторов свертывания крови II и V.

Наследственная тромбофилия (повышенная склонность к внутрисосудистому тромбообразованию) увеличивает вероятность развития многих сердечно-сосудистых нарушений. Генетическое исследование поможет избежать тяжелых заболеваний сердечно-сосудистой системы своевременным принятием необходимых профилактических и терапевтических мер.

Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.

Также рекомендуется:
•    Д-димер
•    Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
•    Фибриноген
•    Антитромбин III
•    Тромбиновое время

Кто назначает исследование:
Терапевт, гематолог, кардиолог, гинеколог

Подготовка к исследованию

Показания к исследованию

Когда назначается исследование?

• При венозном тромбозе до 50 лет.
• При венозном тромбозе в нетипичных местах (портальные, мезентериальные, церебральные вены).
• При рецидивирующем венозном тромбозе.
• При венозном тромбозе во время беременности.
• При венозном тромбозе у женщин, принимающих оральные контрацептивы или гормонзаместительные препараты.
• При самопроизвольном прерывании беременности на 10-й неделе и позднее.
•  При осложненном акушерском анамнезе (тяжелая преэклампсия, отслойка плаценты, плацентарная недостаточность, задержка развития плода).
• При досимптоматическом выявлении групп пациенток с высоким риском развития тромбофилических осложнений при беременности.
• При венозном тромбозе в семейном анамнезе, досимптоматическом определении предрасположенности к повышенной свертываемости крови.
• Когда известно, что кто-либо из родственников пациента был носителем мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2, в том числе при отсутствии симптомов заболеваний (особенно при планировании беременности и перед началом приема оральных контрацептивов).
• При венозном тромбозе, связанном с использованием тамоксифена или других селективных модуляторов рецепторов эстрогена.
• В случае инфаркта миокарда или инсульта у курящих женщин до 50 лет.
• При артериальном тромбозе, а также при идиопатической венозной тромбоэмболии, не связанной с катетеризацией вен или инсультом, у детей.
• Подготовка к большой полостной операции (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.).
• Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года).

Интерпретация исследования