Описание исследования
Церулоплазмин – это белок плазмы крови, фракции α2-глобулинов, содержащий медь и принимающий активное участие в ее обмене, а также в обмене железа, проокислительных и антиокислительных реакциях.
Церулоплазмин содержит практически всю медь (порядка 95%), которая присутствует в сыворотке. Одна молекула белка связывает 6-8 молекул меди, благодаря которой он имеет голубой оттенок (его называют небесно-голубым белком плазмы). За синтез церулопдазмина отвечает в большей степени печень (его продуцируют ее паренхиматозные клетки – обеспечивающие выполнение органом основных функций). В меньшем количестве его продуцируют макрофаги и лимфоциты. Образование белка начинается с формирования пептидной цепи, к которой присоединяется медь от внутриклеточного фермента АТФазы (при болезни Вильсона-Коновалова он отсутствует). Транспортировка меди осуществляется альбуминами и транскупреинами – другими медьсодержащими белками. Церулоплазмин задействован в этом процессе неактивно, что объясняется медленными темпами обмена меди в нем.
Выраженный дефицит меди в организме делает церулоплазмин информативным показателем ее состояния. Продуцирование церулоплазмина ускоряется при беременности и приеме эстрогенов. Он также является острофазным белком – инфекционные болезни, воспалительные процессы, травмы активируют его продукцию и концентрация, соответственно, возрастает. Повышение происходит постепенно и небыстро – содержание белка достигает максимального значения на 4-20 день (например, в случае острого инсульта).
Основной ролью церулоплазмина в физиологических процессах организма является участие в окислительно-восстановительных реакциях. Он выступает в качестве окислителя в реакции с ионами железа, переводя Fe2+ в Fe3+. Благодаря этому железо связывается с трансферрином, не образовывая ядовитых продуктов. Еще одной важнейшей задачей церулоплазмина является транспортировка и обмен железа. Если имеется дефицит железа, то фактором HIF-1 активируется транскрипция гена церулоплазмина, а также происходит активация генов кроветворения, трансферрина и его рецептора.
Окислительные или восстановительные свойства церулоплазмина проявляются в зависимости от наличия тех или иных условий. В реакции окисления липопротеидов низкой плотности с участием супероксида, он выступает в роли катализатора. Исходя из результатов исследования, церулоплазмин может выступать независимым фактором риска заболеваний сосудов и сердца.
Наличие первичного генетического дефицита церулоплазмина в гомозиготной форме проявляется нарушением процесса обмена железа в тяжелой форме, симптомы которой похожи на симптомы гемохроматоза (генетическое нарушение процесса обмена железа). На переносе меди это сказывается меньше. Патология чревата блефароспазмом (непроизвольным закрытием одного или обоих век), дегенерацией сетчатки с последующим ухудшением зрения, диабетом, деменцией (ухудшением памяти, мышления, поведения, потерей способностей выполнять обычные действия), нейролептическим синдромом (двигательные расстройства, тики, дрожание конечностей и туловища и пр.). Нарушение присоединения меди к молекуле церулоплазмина при его продуцировании вызывает развитие вторичного дефицита белка. Он может быть вызван нехваткой меди в потребляемых продуктах питания из-за неправильной диеты, получением питания внутривенно, нарушением всасывания, применением пенициламина. При этом могут возникнуть нейротропения (очень низкий уровень нейтрофилов – одного из видов лейкоцитов), тромбоцитопения, гипохромная (уровень эритроцитов ниже 8) и макроцитарная анемии (уменьшение количества гемоглобина и эритроцитов в кровотоке), нечувствительные к лечению препаратами железа, снизиться уровень железа в сыворотке крови.
При генетической аномалии, связанной с Х-хромосомой, которая именуется болезнью Менкеса или «курчавых волос», нарушается поступление меди из ЖКТ в сосуды. Это происходит из-за отсутствия аденозинтрифосфа́тазы (АТФазы) – фермента, принимающего участие в транспортировке меди. В результате нарушения процесса медь не доходит до печени и не может попасть в состав церулоплазмина, поэтому его количество ниже нормы. Такое состояние чревато задержкой роста, поступательной неврологической дегенерацией, изменением структуры и густоты волос, смертью в течение первых 5 лет после рождения при отсутствии лечения. При дефекте гена 13-й хромосомы (болезни Коновалова или гепатолентикулярной дегенерации) наблюдается отсутствие печеночной АТФазы, которая участвует во включении меди в церулоплазмин, что приводит также к нарушению выведения меди с желчью. Точный возраст проявления заболевания не установлен – это может случиться как в 20-30 лет, так и в старшем, или более юном возрасте. Эта патология ведет к избыточному содержанию меди, в отличие от предыдущих двух. Она откладывается в тканях, печени, мозге, радужной оболочке глаз (отложения имеют вид характерных колец). Состояние опасно нарушением функций печени (подобные нарушения вызывают гепатиты), сбоями в работе почек, поражением центральной нервной системы и возникновением нарушений неврологического характера. Реже наблюдаются случаи разрушения эритроцитов под воздействием свободной меди. Ее количество, выводимое с мочой, увеличивается до 10 раз. Концентрация церулоплазмина низкая (исключение иногда составляет состояние при беременности и воспалении).
Ф.И.О.: Петрова Ирина Ивановна Пол: ж Год рождения: хх.хх.хххх
